【广东会GDH基因检测】原发性基底凹陷基因检测（Basilar Impression, Primary）

原发性基底凹陷基因检测导读：

Basilar Impression, Primary的中文名称是"原发性基底凹陷"。

这个名称可以分解如下：

"Basilar" 翻译为"基底"，指的是颅骨的基底部分。

"Impression" 在医学上通常翻译为"凹陷"或"压迫"。

"Primary" 翻译为"原发性"，表示这种情况是先天的或自发的，而不是由其他疾病或外伤引起的。

原发性基底凹陷是一种先天性颅底畸形，其特征是枕骨大孔周围的骨骼结构向上突入颅腔，可能导致脑干和小脑的压迫。这种情况可能会引起一系列神经系统症状。

这种疾病还有一些其他的中文表述，如：

原发性基底入凹

原发性颅底凹陷

先天性基底凹陷

需要注意的是，在医学术语的翻译中可能存在一些细微的差异，但这些名称都指的是同一种疾病状态。在临床实践中，医生们可能会使用略有不同的表述，但核心概念是一致的。

基因解码基因检测的部分结果

目的：研究磁共振成像(MRI)中枕斜角(CPA)对基底凹陷(BI)的诊断价值。

方法：这项回顾性病例对照研究中，在112名BI患者(22名男性；平均年龄43.9±13.1岁；范围21-79岁)和200名对照受试者(57名男性；平均年龄47.1±13.3岁；范围20-80岁)的中矢状位MR图像上测量了枕斜角(CPA)、枕齿角(CDA)和枕轴角(CXA)。统计分析使用了组内相关系数(ICC)、线性回归、Mann-Whitney U检验、二元逻辑回归和受试者工作特征(ROC)曲线。

结果：枕斜角显示出比枕轴角(0.867)或枕齿角(0.853)更好的观察者间一致性(ICC = 0.951)。CPA与CXA(R = 0.811, p < 0.001)和CDA(R = 0.716, p < 0.001)显著相关。BI患者的CPA(45.9°±9.9°)显著小于对照组(61.9°±6.2°)(p < 0.001)。以53.5°为最佳临界值，CPA的敏感性为0.839(94/112)，特异性为0.915(183/200)。CPA的ROC曲线下面积(AUC)为0.937(95% CI, 0.911-0.963)，与CXA(AUC, 0.957; 95% CI, 0.936-0.978)或CDA(AUC, 0.925; 95% CI, 0.892-0.957)相似。CPA与CDA或CXA的组合显示出比单独使用CDA或CXA更高的诊断价值。

结论：CPA的诊断性能与CXA或CDA相似，但在评估BI时可能更可靠。CPA为CXA和CDA提供了补充信息。

要点：

枕斜角对基底凹陷有较高的诊断价值。

枕斜角显示出比枕轴角或枕齿角更高的观察者间一致性。

枕斜角为枕轴角和枕齿角提供补充信息。

关键词：寰枕关节；头颅测量学；枕斜；磁共振成像