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【广东会GDH基因-基因检测】5个月大的宝宝被查出患卡菲病,如何避免悲剧的延续?

导读:据估计,全世界每1,000名婴儿中就有3名患卡菲病,医学文献中已经报了由数百例。并且研究人员认为,由于卡菲病的症状会在儿童早期自行消失,很有可能造成有的卡菲病未能被诊断。

广东会GDH基因-基因检测】5个月大的宝宝被查出患卡菲病,如何避免悲剧的延续?

 

导读:据估计,全世界每1,000名婴儿中就有3名患卡菲病,医学文献中已经报道的有数百例。并且基因解码研究人员认为,由于卡菲病的症状会在儿童早期自行消失,很有可能造成有的卡菲病未能被诊断。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做?

 

 

什么是卡菲病?

卡菲病(Caffey disease),又名婴儿骨皮质增生症,是一种贼常见于婴儿的骨质疾病,一种由于基因异常导致的遗传病,卡菲病的特征是骨质增生。骨骼异常主要影响下颌骨、肩胛骨、锁骨以及胳膊和腿部的长骨骨干。通过X线可看到:受影响的骨骼变宽达2倍或3倍,在某些情况下,彼此相邻的两个骨骼会融合在一起,例如两肋骨、前臂的尺骨和桡骨、小腿胫骨和腓骨。卡菲病患儿会出现关节和肌肉等软组织肿胀,患病部位会疼痛、发红,同时也会出现发热和易怒。患有卡菲病怎么办,哪里可以做卡菲病基因检测?

 

 

有这些症状要警惕卡菲病

卡菲病的体征和症状通常会在患儿5个月大时出现,极少数可以在出生前贼后几周时通过超声成像检测到骨骼异常。致命性产前骨皮质增生症是一种更为严重的致命性疾病,通常在出生前或不久之后的发育早期出现,然而致命性产前骨皮质增生症通常会被误诊为其他疾病。

另外,由于不明原因,和卡菲病相关的肿胀和疼痛等症状通常会在几个月内消失。通过正常的新生骨替代旧骨组织的骨重建过程,多余的骨组织被身体重新吸收,而这在2岁以前通过x线是检测不出的。但如果两个相邻的骨骼继续融合,则可能导致并发症,例如,融合的肋骨可导致脊柱侧凸或者限制胸廓扩张,导致呼吸困难。

大多数卡菲病患者没有儿童早期的症状,偶尔在数年后再次发生骨质增生症。此外,一些在婴儿期患卡菲病的成年人还有其他骨骼和结缔组织的异常,例如,患病的成年人可能出现关节松弛、皮肤松弛,或疝气。患有卡菲病怎么办,哪里可以做卡菲病基因检测?

正是由于卡菲病的症状不易早期发现,且常常会忽视或者误诊,导致卡菲病不能被及时诊断而得到有效干预。如果出现原因不明的骨骼发育异常、骨质增生等进行基因检测基因解码时应将卡菲病的原因考虑在内。例如,一个脊柱侧凸的患者,只检测与脊柱侧凸相关的基因,很有可能会导致卡菲病这种更严重的疾病被忽视,造成更大的损伤。

 

 

卡菲病的发病机制

基因解码研究显示:COL1A1基因突变会导致卡菲病。COL1A1基因产生指令:制备一种叫I型胶原蛋白的部分大分子。胶原蛋白是一类蛋白质家族,可增强和保护体内众多组织,包括软骨,骨骼,肌腱和皮肤。I型胶原蛋白存在于这些组织的细胞间隙中。胶原分子呈长而薄的纤维状交联,具有非常强韧的特性,I型胶原蛋白同时也是人体内贼丰富的胶原蛋白。

引起卡菲病的COL1A1基因突变会导致第836位的蛋白质由精氨酸变为半胱氨酸。这种突变导致产生的I型胶原纤维的大小和形状不同,但这些变化如何导致卡菲病的体征和症状目前还是未知的。患有卡菲病怎么办,哪里可以做卡菲病基因检测?

基因解码研究表明:卡菲病是常染色体显性遗传病,意味着细胞中一个基因拷贝的突变都足以导致该疾病的发生。约20%具有引起卡菲病的基因变突的人没有出现卡菲病的体征或症状,这种现象称为不有效外显。大多数患者从父母那儿遗传了导致卡菲病的基因突变;但还有的没有卡菲病家族史的人也会自发产生新的基因突变(自发突变),从而导致卡菲病的发生。这也是为什么父母没病,生出的孩子却患病的原因之一。患有卡菲病怎么办,哪里可以做卡菲病基因检测?

另外,值得注意的是,引起卡菲病的原因有很多,COL1A1基因只是引起这种疾病众多基因中的一个,基因检测通常是列举式的检测,基因解码是针对发病本质的致病基因进行解码分析,具有更加正确更多的决定性优势。

 

 

基因解码经典案例

 

2014年广东会GDH基因帮助了一个在贵州的家庭,这个家族的3代成员,其中有5人患卡菲病。贼年长的是一名75岁的男性,张伟(化名)自幼年以来一直双腿佝偻,并多次发生创伤性骨折,脊柱后凸及脊柱压迫性骨折。其他家庭成员虽然没有典型的卡菲病患者的症状,但检查显示有长骨畸形,身材矮小和龋齿,具有明显的家族遗传倾向。

通过致病基因鉴定基因检测基因解码发现张伟(化名)具有COL1A1基因突变,并在其他有症状的家族成员中得到了验证,确定了他们家族遗传病的致病基因,广东会GDH基因通过健康宝贝基因解码指导生育或拥有健康的二孩,并帮助他们的家族后代不在患有这类疾病,为这个不幸的家庭带来新的希望。患有卡菲病怎么办,哪里可以做卡菲病基因检测?

 

(责任编辑:基因检测)
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