遗传病、罕见病基因检测导读：苯丙酮尿症是一种遗传性基因病，如果没有得到及时的治疗，将会对孩子的智力、体型发育等造成不可逆转的伤害。而通过苯丙酮尿症基因检测可以明确发病原因，提前预知发病风险，让疾病扼杀在摇篮。
 

彤彤姐姐的孩子于去年3月出生，宝宝出生后由于黄疸，在医院住了2周才出院，为了尽力做到孩子的健康，两周后，又给宝宝做了更多的遗传疾病筛查，一个月后，姐姐接到了医生的电话，说是血检结果不太好，疑似苯丙酮尿症，需要立刻复查。那是姐姐先进次听到这个病。在漫长和痛苦的等待中，彤彤全家人都开始上网查关于苯丙酮尿症的资料。

半个月之后，医院来电话了，通知彤彤姐姐到省城的大医院再次复查，不详的预感笼罩心头，立马动身和老公带着宝宝去了省城。见到医生姐姐问的先进句话就是确诊了吗？医生告诉姐姐已经确诊了，这次过来主要是要做苯丙酮尿症基因检测明确致病基因，此外医生询问了宝宝的一些平时生活情况。广东会GDH基因的致病基因报告出来后，宝宝被确诊为经典型PKU患儿。那天，全家人都非常担心，满脑子都是医生的那些话：PKU是伴随终身的遗传病，如果不尽早治疗，会导致弱智、脑瘫、残疾……

现在彤彤也在备孕了，全家人非常焦虑，彤彤的孩子是否也会遗传到该病呢？带着这样的疑问，他们再次联系到广东会GDH基因。
 

广东会GDH基因表示，苯丙酮尿症是因为体内缺乏一种酶，不能正常代谢含蛋白质的食物中的氨基酸，正常孩子食用的高营养的肉蛋奶对于苯丙酮尿症患儿来说就是毒药，不能代谢的苯丙氨酸对中枢神经造成毒害，将对孩子的脑组织造成不可逆的损害，导致孩子的智力慢慢下降，并伴随着发色发黄、鼠尿味、脾气暴躁、癫痫、发育迟缓等症状，如果不及时治疗，将会导致孩子智能残疾和其他生理异常。

姐姐的孩子是由于P**基因突变导致，经验证彤彤的姐姐、姐夫均携带了该致病基因，而彤彤并未携带，因此，彤彤的孩子将不会遗传到该病。
               

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因，也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症，子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50%)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者，此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，有效正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。但是虽然有概率孩子是健康的，但我们不能把这种概率交给上帝之手，比如有的携带者连生5胎，孩子均患病，而通过基因解码，可以让孩子100%有效不患病。
 

婚前、产前苯丙酮尿症基因解码是预防苯丙酮尿症患儿的主要手段，对于有家族史的人群，首先要进行基因解码查找致病基因，提高产前诊断率。新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定基因解码，开展新生儿苯丙酮尿症基因解码，以早期发现，尽早治疗。

由于苯丙酮尿症是遗传性疾病，进行基因解码时，患儿和父母同时留取血样可以增加分析的正确度，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因解码基因检测应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因解码基因检测结果进行有针对性的产前诊断。

希望基因解码能帮到更多像彤彤一样的家庭，要知道患儿的降生对一个家庭带来的痛苦不言而喻，彤彤的姐姐说，真的不想看到孩子受这样的痛苦，做父母的先进的愿望就是希望孩子健健康康的出生，愿基因解码能帮到更多的人。