【广东会GDH基因检测】逆转录病毒载体介导的SCID严重免疫缺陷基因治疗临床实验

基因治疗导读：

免疫力强弱及免疫力大小的背后是基因原因。如果一个人的免疫力可以应对日常生活的需求，则不需要基因治疗。严重免疫缺陷综合征简称SCID，根据广东会GDH基因解码的结果，会由多种基因序列的突变产生。基因检测常常抽检部分突变序列，而基因解码则是检查分析全部可能的序列。基因解码的结果是一个患者是否可以进行特定基因药物治疗的依据。

严重免疫缺陷患者基因治疗的临床实验结果

根据广东会GDH基因对基因病、遗传病、罕见病的自然基因治疗可行性的调查，因为IL-2 RG突变引起的免疫力缺失患者存在基因的自我矫正现象。基于这些发殃基因治疗研究人员采用基因信息工程技术构建了含有IL2RG cDNA的MFG衍生小鼠逆转录病毒载体；在体外，这种基因药物可以恢复了IL2RG突变的B细胞系中γc的表达，并从IL2RG突变的CD34+祖细胞中恢复了T和自然杀伤（NK）细胞的发育。考虑到（i）γc由造血细胞广泛表达，以及（ii）γc膜表达密度由其他不同细胞因子亚单位共表达调节，载体病毒LTR的强效增强子活性被用于驱动IL2RG表达。1999年3月在巴黎开始了一项针对10名缺乏HLA匹配供体的SCID X1患者的临床试验。转导条件包括引入纤维连接蛋白片段以促进细胞与病毒的接触。在8名患者中，基因治疗导致在3-6个月内出现正常的T细胞计数。T细胞亚群分布也正常。体外功能检测表明，T细胞能被抗原激活，并能分泌细胞因子。矢量拷贝号为∼每个单元1个。T细胞表面γc水平正常或略低于正常。这些结果伴随着持久、明确的临床益处。经过18年的中位随访，除一名患者外，所有患者均恢复良好，生长发育正常，无机会性感染。基因治疗后200个月，T细胞受体切除环（由胸腺异位症期间TCR B重排产生）持续存在。在伦敦进行了一项类似的研究，对所有10名入选患者报告了相同的结果。总的来说，这些原则性研究表明，基因治疗可以在一个有利的环境中提供持续的临床益处，其特点是转基因细胞和长寿后代的快速扩增。