【广东会GDH基因检测】基因检测发现并明确视网膜分支静脉阻塞合并闭角型青光眼的BEST1突变

基因检测：靶向药物有效与无效的决定性因素

根据基因检测眼科疾病鉴别性诊断中的作用，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 29;22(1):288.》在第BMC Ophthalmol期发表了一篇标题为《基因检测发现并明确视网膜分支静脉阻塞合并闭角型青光眼的BEST1突变》的眼科基因解码基因检测临床案例分享文章。该基因领域的临床应用研究由Xue Yin, Qinhua Cai 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35768830和 doi: 10.1186/s12886-022-02504-w.

基因解码研究关键词：

闭角型青光眼,常染色体隐性贼佳萎缩蛋白病,贼佳1,视网膜分支静脉阻塞,病例报告

国际基因解码证据链条标签：

 Angle-closure glaucoma; Autosomal recessive bestrophinopathy; BEST1; Branch retina vein occlusion; Case report.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科疾病的发病原因与基因检测的作用的研究背景：患者很少被诊断为视网膜分支静脉阻塞（BRVO）、闭角型青光眼（ACG）和常染色体隐性遗传性贼佳萎缩蛋白病（ARB）。ARB与ACG密切相关。虽然青光眼是RVO的一个重要危险因素，但闭角型青光眼和视网膜分支静脉阻塞BRVO之间存在合理的关系。讨论这些疾病的相关性是必要的。病例介绍：记录了一例眼底疾病和闭角型青光眼患者的基因检测和药物治疗。眼科疾病的基因解码与鉴别性诊断报告一例47岁男性视网膜分支静脉阻塞BRVO患者，被诊断为闭角型青光眼，BEST1中c.140G>a（p.R47H）纯合子突变。玻璃体腔注射雷珠单抗与三种抗青光眼滴眼液联合使用，以降低右眼眼压。一个月后，BCVA提高到0.3。眼压控制在13毫米汞柱。结论：闭角型青光眼可能与ARB合并，而闭角型青光眼与视网膜分支静脉阻塞BRVO之间存在似是而非的关系。

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