【广东会GDH基因检测】基因检测建立CDHR1相关视网膜营养不良的临床表型

基因测如何应用于肿瘤的恶性变化与反复转移

根据肿瘤恶变与转移抑制如何使用基因检测，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 22;13(5):925.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《基因检测建立CDHR1相关视网膜营养不良的临床表型》的眼科基因检测包组成基因的研究进展文章。该基因领域的临床应用研究由Volha V Malechka, Catherine A Cukras, Emily Y Chew, Yuri V Sergeev, Delphine Blain, Brett G Jeffrey, Ehsan Ullah, Robert B Hufnagel, Brian P Brooks, Laryssa A Huryn, Wadih M Zein 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35627310和 doi: 10.3390/genes13050925.

基因解码研究关键词：

CDHR1,常染色体隐性视网膜营养不良,视网膜营养不良

国际基因解码证据链条标签：

 CDHR1; autosomal recessive retinal dystrophies; retinal dystrophy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

与CDHR1视网膜病变相关的视网膜营养不良表型在临床上具有异质性。在本研究中，我们描述了一个归因于常染色体隐性CDHR1的视网膜营养不良队列（10名患者）的临床和分子发现，并报告了先前未发现CDHR1相关视网膜病变的人群中的新变体。七名患者接受了至少三年的评估。新颖出现症状的个体平均年龄为36±8.5岁（范围为5-45岁）。贼后一次就诊的视力范围为20/20至20/2000（平均对数0.8或20/125）。确定了三个临床亚组：杆-锥营养不良（RCD）、锥-杆营养不良（CRD）和黄斑病变。在RCD患者中观察到暗视视网膜电图反应消失。所有患者均有黄斑受累，并在彩色眼底摄影、眼底自体荧光和光学相干断层扫描中进行了记录。两名患者黄斑萎缩程度明显不对称。使用分子模型预测CDHR1变异与临床结果之间的可能关联。

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