基因解码导读：特发性肺动脉高压患者早期并没有明显症状。一般情况下，患者从出现症状到被确诊平均需2年的时间。因此，早期通过基因解码了解患病风险尤为重要。

什么是特发性肺动脉高压病？

特发性肺动脉高压病是一种原因不明，以特发性肺动脉压进行性升高为特征，常伴右室肥大和右心功能不全表现的心血管疾病，青壮年起病，并呈进行性加重。其中，肺动脉高压是肺内肺动脉的狭窄造成心脏阻力和工作负荷增加，而特发性肺动脉高压（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持续性肺动脉高压力升高，导致肺动脉压力在静息状态下≥25mmHg。
 

肺动脉高压会有哪些表现和危害？

如果没有进行基因解码，肺动脉高压的早期症状不明显，贼终疾病主要表现为肺动脉高压和右心功能衰竭现，具体表现取决于病情的严重程度。因此往往发现时疾病已经发生并影响生活质量，基因解码是在疾病未发生前边进行干预。

肺动脉高压是的右心工作负荷增大，常见症状有：呼吸困难、疲乏、胸痛、眩晕、水肿、晕厥、心悸。活动时呼吸短促或头晕通常贼先出现，还可能会有脚踝和腿部肿胀、嘴唇或皮肤发青（紫绀）可能存在。随着时间的推移，病情会逐渐加重，贼终发展为充血性心力衰竭或肺心病，从而严重降低生活质量和生命安全。

为什么会得特发性肺动脉高压病？

引起肺动脉高压的疾病有很多，但临床上特发性动脉高压一般原因不明。虽然病毒感染（如HIV感染）、药物因素（如某些减肥药）、其他疾病（如心脏瓣膜疾病、CPD）等会诱发肺动脉高压，但却不是特发性肺动脉高压病的原因，前者我们称之为继发性肺动脉高压。

基因解码研究发现：导致特发性肺动脉高压病的致病原因在于基因序列的变化，一般人称之为基因突变。可以导致特发性肺动脉高压病的致病基因有很多，这一点可以在广东会GDH基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中得以验证。例如，基因解码研究发现：与编码骨形成蛋白II型受体（BMPRII）相关的基因序列变化与特发性肺动脉高压病关系密切，BMPR2介导的BMP信号通路在肺动脉高压发生发展过程中扮演重要角色，而以该信号通路为治疗靶点的可能性正被基因解码研究揭示。
 

另外，值得注意的是，由于基因会沿着血缘关系在家族中代代相传，这也是为什么肺动脉高压会呈现家族聚集的趋势。

特发性肺动脉高压病该如何防治？

由于特发性发动脉高压不同于继发性肺动脉高压，不能够通过治疗或改善原发病因来治疗。因此特发性肺动脉高压病在临床上一般是通过对症治疗，尽可能的控制病情不恶化，改善患者的生活质量。

基因解码倡导的是在疾病未发生前通过基因解码进行特发性肺动脉高压病风险评估，从而进行有针对性的预防，例如，避免接触可能会诱发肺动脉高压药物及预防可能诱发肺动脉高压的疾病，例如避免沉重的体力活动和举重、避免前往高海拔地区，以及戒烟和远离二手烟。以及在基因解码的指导下合理补充正确营养，可以有效延缓甚至是避免疾病的发生。
 

另外，基因解码专家建议高风险的人群，在每年体检时应针对性地进行检查，而不仅仅只是做一些常规体检，例如：胸部x光片、心电图、肺功能测试、超声心动图、多普勒超声检查等。可以做到疾病早发生，早治疗，有效控制疾病进一步恶化，尽力做到生活质量。

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