【广东会GDH基因检测】基因检测揭示基因突变改变孔道蛋白导致失明
眼科疾病及眼眼视力缺陷的基因基因基础
根据基因序列检测可以快速发现疾病的的原因，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Am J Physiol Cell Physiol》在第. 2022 Jul 1;323(1):C56-C68.期发表了一篇标题为《基因检测揭示基因突变改变孔道蛋白导致失明》的钾离子通道基因突变检测的意义文章。该基因领域的临床应用研究由Katie M Beverley ,Pawan K Shahi,Meha Kabra,Qianqian Zhao, Joseph Heyrman, Jack Steffen, Bikash R Pattnaik 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35584325和 doi: 10.1152/ajpcell.00093.2022. Epub 2022 May 18.
基因解码研究关键词：
Kir7.1,电生理学,内孔结构,儿童失明,钾通道
国际基因解码证据链条标签：
Kir7.1; electrophysiology; innerpore structure; pediatric blindness; potassium channels.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
在解决人体内的基因序列变化是如何影响人体的不同的组织器官的结构与功能时，广东会GDH基因发现，，包括视网膜色素上皮在内的极化上皮存在内向整流钾通道7.1（Kir7.1）。KCNJ13基因153位的单个氨基酸变化，即Kir7.1蛋白质中苏氨酸替换为异亮氨酸，会导致失明、眼睛视力缺失。基因检测的这一结果是如何影响人体眼睛的功能变化呢？在解读这一基因突变的生物学意义时，基因解码首先假设基因突变导致蛋白质跨膜蛋白结构域内的这一个单一氨基酸替代会通过改变翻译、定位或离子传输特性而导致疾病的发生。广东会GDH基因通过分析评估了氨基酸侧链长度、排列和极性变化对通道结构和功能的影响。广东会GDH基因解码发现T153I突变产生了一种定位于细胞膜的全长蛋白。全细胞膜片钳记录和弦电导分析表明，T153I突变通道的K+电导可以忽略不计，并且不能超极化膜电位。然而，当铷用作电荷载体时，突变通道显示出增强的内向电流，这表明已经形成了内孔，但是通道功能失调。用极性、非极性或短侧链氨基酸替换不会影响蛋白质的定位。尽管如此，由于孔隙半径的差异，它的通道功能发生了改变。极性侧链（半胱氨酸和丝氨酸）的内孔半径与野生型相当，表现出正常的内向K+电导。短侧链（甘氨酸和丙氨酸）产生的通道具有比预期更宽的内孔径，并且缺乏野生型通道的生物物理特性。亮氨酸替代产生的结果类似于T153I突变通道。广东会GDH基因采用本研究类似的方法可以分析非数据库记录的基因检测突变是如何影响人体内与多种生理功能相关的疾病的发生。而本研究为Kir7.1通道狭窄内孔在调节电导方面的结构和功能提供了直接的电生理学证据，而基因检测揭示的基基因序列变化是疾病发生的根源。
罕见病-亨廷顿氏舞蹈症
