【广东会GDH基因检测】基因检测如何帮助一例罕见的眼科疾病进行鉴别诊断

常染色体隐性与显性基因遗传病基因检测查找疾病原因的分子诊断

根据眼科疾病临床无法确诊时采用基因检测的意义，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Cesk Slov Oftalmol》在第. Winter 2022;2(Ahead of Print):1001-1008.期发表了一篇标题为《基因检测如何帮助一例罕见的眼科疾病进行鉴别诊断》的遗传性视网膜病变的基因检测分析文章。该基因领域的临床应用研究由O Myrgorodska完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35760556和 doi: 10.31348/2022/18.

基因解码研究关键词：

Leber遗传性视神经病变,充血性乳头,特发性颅内高压,视神经乳头肿胀,乳头水肿,大脑假瘤

国际基因解码证据链条标签：

 Leber Hereditary Optic Neuropathy; congestive papilla; idiopathic intracranial hypertension; optic nerve papilla swelling; papilledema; pseudotumor cerebri.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

可以遗传的失明的早期诊断与鉴别检测的研究目的：广东会GDH基因描述了一例长期监测伴有颅内高压症状的眼背景视神经肿胀（视乳头水肿）患者的病例，对其进行m.3460G>A基因检测作为鉴别诊断的一部分。原因：一名5岁的患者在一个弹跳城堡中因头部受伤而进行检查，在检查的过程中，眼科医生在这一男孩双眼的眼底发现了一个边界不清的视神经乳头。神经系统检查，包括脑磁共振成像，对可能存在颅内高压进行了排除。两次检查结果均在正常范围内。经过八年的定期随访，该患者因在棒球训练期间突然出现视力障碍而来到一个同广东会GDH基因有合作关系的诊所。进行的眼部检查显示，数指时右眼视力下降至50厘米，左眼视力自然下降至0.4厘米，右瞳孔光反应减慢，双眼视神经乳头突出，边界不清，血管扩张且多呈螺旋状，有交叉现象，视网膜周边无病灶改变。由于神经乳头肿胀、视力急性恶化和疑似颅内高压，患者立即转诊进行神经系统检查并随后住院治疗。在那里，患者接受了脑部电脑断层扫描、硬脑膜静脉窦静脉造影和初步实验室检查，未发现任何病理变化。整个期间头痛、恶心和呕吐加剧。进行腰椎穿刺。采样前的脑脊液压力为285 mm H2O，采样后为100 mm H2O。体液生化正常，微生物学阴性。诱发视觉电位具有双侧延长的潜伏期，对应于视神经压迫。眼科检查排除了德鲁森乳头。使用光学相干层析技术，一个600#956；m检测到水肿。患者接受了两次缓解性腰椎穿刺，这导致主观改善，而非客观改善。贼后，神经外科医生建议患者进行脑室腹腔引流。由于视力受损和对诱导的治疗缺乏反应，进行了基因测试，证实Leber遗传性视神经病变具有m.3460G>A突变的存在。基因检测在眼科疾病不能明确诊断时的作用的研究结论：尽管Leber遗传性视神经病变的识别率显著提高，但诊断仍可能显著延迟。对患者进行初诊时临床检查结果的多样性、该疾病的罕见发病率以及该疾病很少明确的症状导致了严重的诊断困难和治疗延迟。无法确定IIH和LHON是否重合，也无法确定IIH的体征是否与LHON的急性期相伴随，采用以基因解码为基础的基因检测可以加速确诊，减少误诊。

 罕见病-苯丙酮尿症