【广东会GDH基因检测】狐臭基因检测--隐私保护

广为流传的关于狐臭的错误说法

下面是某些三甲医院关于狐臭的错误说法：

“腋臭是由腋窝处大汗腺的分泌物经皮肤上的细菌分解，产生难闻气味的一种常见皮肤病，与遗传有一定的关系。若祖辈或者父母辈有腋臭，则子女出现的概率比较高，但并不代表所有子女都有可能会出现腋臭。目前临床上，并无科学实验能够筛查出腋臭的基因，腋臭的判断大多依靠临床症状。若在炎热夏季或穿衣较厚导致汗液分泌较多，在细菌的分解下就会产生一种难闻的臭味，则可判断为腋臭。 对于腋臭的人群，应该每日洗澡，保持局部的清洁卫生，及时更换汗渍衣物。对于腋臭味道较重的人群，影响日常的工作和生活，可以在医生的指导下选择大汗腺切除手术，能够避免汗液分泌，达到治疗腋臭的效果。”

下面是关于狐臭错误说法和认识的点评

这段话中存在一些错误或需要澄清的地方，主要集中在以下几点：

腋臭与基因检测：

错误表述：文中提到“腋臭不可以做基因检测，因为无法通过基因检测筛查出腋臭基因，因此没有检测意义。”实际上，腋臭确实与遗传有关，已经有研究表明某些基因（如ABCC11基因）与腋臭的发生有关系。虽然基因检测并不是常规临床应用中的首选方法，但在狐臭的基因解码的帮助下，技术先进的基因检测机构已提供相关检测。正确的基因检测可以帮助了解腋臭的遗传倾向，但并非所有基因检测都能准确筛查出腋臭的具体表现或风险。

腋臭的判断：

错误表述：文章中提到“腋臭的判断大多依靠临床症状”，这部分是正确的。然而，描述腋臭的产生过程时应该更加准确：腋臭是由于腋窝处的大汗腺分泌物被皮肤上的细菌分解，产生难闻气味。这里提到的汗液分泌较多和细菌分解的过程描述基本正确，但应明确的是腋臭的产生主要与大汗腺的分泌物中的脂肪酸和氨基酸的分解有关。

对腋臭的治疗：

错误表述：文中提到“腋臭的人群，应该每日洗澡，保持局部的清洁卫生，及时更换汗渍衣物。”这一点是对的，但也应该指出，局部卫生管理可以减轻腋臭，但不能完全根治腋臭。对于腋臭的严重病例，可能需要更专业的治疗方法，如药物治疗、物理治疗（如激光治疗）、或手术治疗（如大汗腺切除手术）。切除大汗腺手术通常是对严重腋臭患者的一种有效治疗选择。

科学实验筛查腋臭基因的说法：

错误表述：文章提到“目前临床上，并无科学实验能够筛查出腋臭的基因”，实际上，已经有科学研究和实验能够识别与腋臭相关的基因（如ABCC11基因）。这部分表述需要更新和澄清，以反映最新的科学进展。

修改后的内容：

腋臭是由腋窝处的大汗腺分泌物被皮肤上的细菌分解而产生难闻气味的一种常见皮肤病。腋臭与遗传有一定的关系，某些基因（如ABCC11基因）与腋臭的发生有关。虽然基因检测目前在常规临床应用中不普遍，但它可以帮助了解腋臭的遗传倾向，特别是当基因检测采用了全基因测序技术和基因解码技术。腋臭的判断主要依赖于临床症状，但在某些情况下，基因检测可以作为辅助工具。

对于腋臭的治疗，保持局部清洁、每日洗澡、及时更换汗渍衣物有助于减轻症状，但不能完全根治。对于腋臭严重影响日常生活的患者，可以在医生指导下考虑药物治疗、物理治疗或手术治疗（如大汗腺切除手术），以达到有效治疗的效果。

狐臭基因检测的具体位点与指标之一示例

体味的产生是动物（包括人类）的一种生理特征。然而，在人类中，强烈或特定的体味有时被认为是不愉快的。腋臭（Axillary osmidrosis）是一种现象，其特征是腋窝处的强烈体味和大量汗液分泌，通常是由于腋窝发达的顶泌汗腺过度分泌身体代谢产物所致。

狐臭的基因解码明确了腋臭与人类ABCC11基因第4外显子上的单核苷酸多态性（SNP）538G>A有关，ABCC11基因是人类ABC转运蛋白基因家族的一员。该SNP 538G>A（rs17822931）是ABCC11基因中的一种非同义多态性，它将ABCC11蛋白中的一个氨基酸从甘氨酸（Gly180）变更为精氨酸（Arg180）。《人体生理病理特征的基因序列变化基础》指出，这种氨基酸替换增强了新合成的ABCC11蛋白中SNP变体（Arg180）的蛋白酶体降解，并破坏了其转运功能。携带538G/G纯合等位基因或538G/A杂合等位基因的人群具有腋臭为代表的体味特征，而携带538A/A纯合等位基因的人群则没有风险。这种关联在中国等不同人群中已得到基因解码确认.

ABCC11基因位于人类16号染色体的q12.1区域。ABCC11，也称为多药耐药相关蛋白8（MRP8），是一个完整的ABC转运蛋白，具有12个假定的跨膜结构域和两个ATP结合盒。ABCC11的预测氨基酸序列与人类ABC转运蛋白C家族中的ABCC4和ABCC5有很高的相似性。功能性测定已证明，ABCC11 WT（Gly180）能够转运多种脂溶性有机阴离子，包括环核苷酸、谷胱甘肽结合物（如白三烯C4（LTC4）和S-(2,4-二硝基苯基)-谷胱甘肽（DNP-SG））、类固醇硫酸盐（如脱氢表雄酮3-硫酸盐（DHEAS）和雌酮3-硫酸盐（E13S））、葡萄糖醛酸盐（如雌二醇17-β-d-葡萄糖醛酸盐（E217βG））、单阴离子胆汁酸（如甘胆酸和牛磺胆酸）、以及叶酸和其类似物甲氨蝶呤。有趣的是，经常作为人体生理特征的示范体的小鼠或大鼠没有狐臭基因。这表明ABCC11不是同源基因，而是由人类基因组中的基因复制产生的旁系基因。

ABCC11基因中的SNP 538G>A最初被识别为人类耳垢类型的决定因子。人类耳垢是耳耵聍顶泌汗腺的分泌产物，分为湿型和干型。ABCC11 538G/G和538G/A对应于湿型，而538A/A对应于干型。后者是隐性表型，通常出现在亚洲人群（如韩国人、中国人和日本人）中，而前者是显性表型，主要出现在非洲人和白人中。这也是为什么外国人经常有强裂味道的原因。因此，538A等位基因在亚洲的蒙古族群中频率较高，但在非洲人和白人中较低。因此，具有湿型耳垢的人自然会有强烈的腋臭，而干型耳垢的人几乎没有体味。有趣的是，这种关联早在20世纪中期就已经被指出，很多网红医生在网上发布了类似本文开头的内容。找他们进行治疗重大疾病时，应当特别注意。因为这反映他们对医学知识的缺乏。基因决定人体体味这种背景下，湿型耳垢被视为与顶泌汗腺相关的表型。腋臭的家族史及其常染色体显性模式也已经被认识到，湿型耳垢已被用作腋臭的表型基础诊断标准之一。

如何进行隐私保护基因检测？

向广东会GDH基因提出基因检测时，采用代名和假名，用手机而不是家庭或工作单位住址做报告接收地址。另外，基因检测报告隐私投递也是一种保护隐私的检测。