【广东会GDH基因检测】基因检测黑素皮质素-4受体缺乏患者减肥手术和血糖控制结果

肥胖的分子生物学诊断须知的基因检测价值

根据肥胖的分子生物学诊断须知的基因检测价值，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jan 13;12:792354.》在第Front Endocrinol (Lausanne)期发表了一篇标题为《基因检测黑素皮质素-4受体缺乏患者减肥手术和血糖控制结果》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Esphie Grace Fodra Fojas , Saradalekshmi Koramannil Radha , Tomader Ali , Evan P Nadler , Nader Lessan 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35095762和 doi: 10.3389/fendo.2021.792354. eCollection 2021.

基因解码研究关键词：

MC4R缺乏,减肥手术,代谢外科,单基因肥胖,肥胖药物治疗,肥胖治疗。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: MC4R deficiency; bariatric surgery; metabolic surgery; monogenic obesity; obesity pharmacotherapy; obesity treatment.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用正确性与全面性研究背景：黑素皮质素-4受体（MC4R）突变是罕见的单基因肥胖贼常见的形式。然而，减肥手术（BS）和药物治疗对MC4R缺乏症（MC4R-d）患者体重和血糖控制的疗效尚未得到充分证实。体型与健康的基因矫正方法项目组调查并比较了患有和不患有MC4R-d的患者的BS和药物治疗的疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：从电子数据库中获得相关详细信息，这些患者包括患有MC4R-d的BS患者（研究组，SG）和野生型对照组（年龄和性别匹配的对照组，CG）。报告了SG的短期和长期结果。比较两组的短期疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：对70名患者进行了MC4R-d筛查。SG[6名个体（4名女性，2名男性）；18岁（10-27岁）；50.3（41.8-61.9）kg/m2，3名纯合T162I突变患者，2名杂合T162I突变患者，1名杂合I170V突变患者]的随访时间长达10年。体重减轻，因突变类型而异[17.99（6.10-22.54）%]稳定6个月；此后观察到结果的异质性。BS在体重和血糖控制方面优于利拉鲁肽。在6个月的中位随访中，SG组和CG组的体重减轻率（分别为20.8%和23.0%，p=0.65）无显著差异[八名个体（四名女性，四名男性）；BS组19.0（17.8-36.8）岁，BS组46.2（42.0-48.3）kg/m2或超声治疗干预组]。患有MC4R-d和2型糖尿病患者的血糖控制在BS后得到改善：基因检测机构选择及临应用研究结论：体型与健康的基因矫正方法项目组的数据表明，BS对MC4R-d患者有效的短期但不同的长期减肥和血糖控制结果，表明持续监测和补充治疗干预的重要性：

 罕见病-结节性硬化症