【广东会GDH基因检测】下一代测序基因检测是诊断不同类型单基因糖尿病患者的有效方法

糖尿病的个性化治疗方案基因检测

根据糖尿病的个性化治疗方案基因检测，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jan;183:109154.》在第Diabetes Res Clin Pract期发表了一篇标题为《下一代测序基因检测是诊断不同类型单基因糖尿病患者的有效方法》的治疗药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由A Zmysłowska , P Jakiel , K Gadzalska , A Majos , T Płoszaj , I Ben-Skowronek , G Deja , B Glowinska-Olszewska , P Jarosz-Chobot , B Klonowska , I Kowalska , W Mlynarski , M Mysliwiec , J Nazim , A Noczynska , K Robak-Kontna , E Skala-Zamorowska , B Skowronska , A Szadkowska , A Szypowska , M Walczak , M Borowiec 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 34826540和 doi: 10.1016/j.diabres.2021.109154. Epub 2021 Nov 24.

基因解码研究关键词：

高血糖,么地,单基因糖尿病,NDM,NGS方法。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Hyperglycemia; MODY; Monogenic diabetes; NDM; NGS method.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的：单基因糖尿病（MD）占抗体阴性糖尿病病例的5-7%，是一组异质性疾病基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组在Illumina NextSeq 550平台上使用靶向下一代测序（NGS），包括SureSelect分析，对684名个体组成的研究组进行遗传和临床特征分析，包括2016年12月至2019年12月期间从12个波兰糖尿病中心转诊的542名疑似MD患者及其142名家庭成员（FM）：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：在198名先证者（36.5%）和66名FM（46.5%）中，在11个不同的MD相关基因中确认了杂合致病变异体，包括31个新突变，其中GCK基因的突变数量贼多（206/264），HNF1A基因的突变数量贼多（22/264），KCNJ11基因的突变数量贼多（8/264）。在183名MODY1-5型糖尿病先证者中，48.6%在糖尿病前期被诊断，其中大多数（68.7%）仅在基因诊断时才进食，而31.3%的先证者额外接受了口服降糖药物和/或胰岛素治疗基因检测机构选择及临应用研究结论：总之，获得的结果证实了靶向NGS方法在疑似MD患者分子诊断中的有效性，并拓宽了新的致病变异体的范围，同时更新了致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组对MD患者临床特征的认识

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