【广东会GDH基因检测】Wolfram综合征神经退行性疾病基因检测发现机制到未来治疗

包含糖尿病的症状的复杂疾病病因分析基因检测

根据包含糖尿病的症状的复杂疾病病因分析基因检测，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2019; 17: 238.》在第J Transl Med. 期发表了一篇标题为《Wolfram综合征神经退行性疾病基因检测发现机制到未来治疗》的药物寻找研究文章。该基因领域的临床应用研究由Maria Teresa Pallotta, Giorgia Tascini, Roberta Crispoldi, Ciriana Orabona, Giada Mondanelli, Ursula Grohmann, and Susanna Esposito完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 31337416和 doi: 10.1186/s12967-019-1993-1

基因解码研究关键词：

耳聋,尿崩症,视神经萎缩,1型糖尿病,Wolfram综合征,WFS1,WFS2

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Deafness, Diabetes insipidus, Optic atrophy, Type 1 diabetes, Wolfram syndrome, WFS1, WFS2

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用正确性与全面性研究背景：Wolfram综合征（WS）是一种罕见的遗传性疾病，被认为是内质网疾病的贼佳原型。典型的WS特征是儿童期糖尿病、视神经萎缩、耳聋、尿崩症、神经症状和其他异常。已经确定了两个致病基因（WFS1和WFS2）。该疾病的传播以常染色体隐性模式进行，但已描述了导致WS相关疾病的常染色体显性突变。预后不良，死亡发生在中位年龄39岁，主要原因是脑干萎缩和神经退行性变导致的呼吸衰竭。本叙述性综述的针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的是关注WS的病因、发病机制和自然史，以便进行充分的患者管理，并讨论未来的治疗干预措施正文：WS需要多学科方法才能成功治疗。及时诊断可通过预防和治疗并发症降低发病率和死亡率。作为一种单基因病理学，WS是研究内质网应激机制以及这种情况如何导致细胞死亡的出色模型，与其他多因素相互作用产生疾病表现的流行疾病相比。WS也是一种重要的疾病原型，可以识别与内质网稳态相关的药物和分子。有证据表明，特定代谢疾病（1型和2型糖尿病）、神经退行性疾病、动脉粥样硬化、炎症病理以及癌症与ER功能障碍密切相关基因检测机构选择及临应用研究结论：WS的治疗策略基于药物再利用（即研究新治疗适应症的批准药物），针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的是通过减少内质网应激来阻止疾病的进展。对WS从病理生理学到治疗的广泛理解是基础，需要更多的研究来更好地管理这种毁灭性疾病，并高效患者更好的生活质量和更长的预期寿命：

 罕见病-癫痫