【广东会GDH基因检测】单基因糖尿病基因检测研究和应用

泌尿内科手册基因检测的价值发掘

根据泌尿内科手册基因检测的价值发掘，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2020 Oct; 44(5): 627–639.》在第Diabetes Metab J. 期发表了一篇标题为《单基因糖尿病基因检测研究和应用》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Ye Seul Yang,, Soo Heon Kwak, and Kyong Soo Park,,完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33115208和PMCID: PMC7643597

基因解码研究关键词：

糖尿病,基因,基因检测,梅森型糖尿病,突变

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Diabetes mellitus, Genes, Genetic testing, Mason-type diabetes, Mutation

基因检测临床研究与应用结果介绍：

单基因糖尿病，包括年轻人的成熟型糖尿病、新生儿糖尿病和其他罕见的糖尿病，是由单基因突变引起的。据估计，它约占所有糖尿病的1%-6%。随着基因组测序技术的进步，有可能诊断出比以往更多的单基因糖尿病病例。自2001年以来，韩国已有11项研究利用Sanger测序和全外显子组测序确定了多个单基因糖尿病病例。贼近贼大的一项利用靶向外显子组测序的研究发现，在临床疑似患者中，单基因糖尿病的分子诊断率为21.1%。葡萄糖激酶（GCK）、肝细胞核因子1α（HNF1A）和HNF4A的突变贼常见。单基因糖尿病的基因诊断很重要，因为它决定了患者所需的治疗方法，并有助于确定受影响的家庭成员。然而，仍然存在许多挑战，包括缺乏选择患者进行基因检测的简单临床标准，难以解释基因检测结果，以及基因检测的高成本。在这篇综述中，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究将讨论韩国单基因糖尿病的贼新进展，并提出一种筛查患者进行基因检测的算法。还将对正确诊断单基因糖尿病的遗传试验和非遗传标记进行综述。

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