【广东会GDH基因检测】基因检测揭示水代谢的临床生理学

肾脏疾病的遗传性分析基因检测如何阻断疾病的遗传

根据肾脏疾病的遗传性分析基因检测如何阻断疾病的遗传，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《1979 Dec; 131(6): 486–515.》在第West J Med. 期发表了一篇标题为《基因检测揭示水代谢的临床生理学》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Charles R. Kleeman, MD, Emeritus Chief, Director, Factor Family Foundation Professor of Nephrology and Medicine完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 545867和PMCID: PMC1271910

基因解码研究关键词：

重吸收,尿素捕获,高渗髓质间质,精氨酸加压素,AVP,环磷酸腺苷,AMP,髓质间质

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: reabsorption,Urea trapping,hypertonic medullary interstitium,Arginine vasopressin,AVP,cyclic adenosine monophosphate,AMP,medullary interstitium

基因检测临床研究与应用结果介绍：

肾脏对水的再吸收不依赖于溶质，这是集合管和Henle环升支协同作用的结果。亨勒环和直血管的上升和下降部分的独特并置允许逆流倍增系统的功能，在该系统中，水从管腔中排出并重新吸收到循环中。重吸收的驱动力是肾髓质中的渗透梯度，这在一定程度上取决于从Henle厚的上升环泵出的氯化物（其次是钠）。尿素捕获也被认为在高渗髓质间质的形成中起着重要作用。精氨酸加压素（AVP）通过与细胞膜上的受体结合并激活腺苷酸环化酶发挥作用。这导致细胞内积累环磷酸腺苷（AMP），以某种方式突然增加集合管细胞管腔膜的通水性。因此，水沿着渗透梯度从管状腔流入骨髓间质尿崩症是一种与AVP缺乏或耐药性相关的临床疾病。中枢性尿崩症是由于神经分泌核或垂体柄受损后AVP释放减少所致。可能的原因包括特发性、家族性、创伤、肿瘤、感染或血管病变。患者表现为多尿，通常开始于几天。诊断是通过表明限水后尿浓度受损，但对外源性加压素治疗有良好的反应。肾源性尿崩症可以通过患者对AVP缺乏反应来确定。肾源性尿崩症是由家族性缺陷引起的，虽然温和的形式可以通过各种形式的肾脏疾病获得。中枢性尿崩症对替代治疗反应显著，尤其是dDAVP，一种有效AVP类似物。肾源性尿崩症贼好与噻嗪类利尿剂以及低钠低蛋白饮食联合治疗。

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