【广东会GDH基因检测】新鲜冰冻血浆联合铁螯合治疗无红细胞浆蛋白血症的基因检测结果

无红细胞浆蛋白血症基因检测机构联盟是如何推荐的

根据无红细胞浆蛋白血症基因检测机构联盟是如何推荐的，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2020 Oct 26;57(1):23-28.》在第JIMD Rep期发表了一篇标题为《新鲜冰冻血浆联合铁螯合治疗无红细胞浆蛋白血症的基因检测结果》的临床数据结论文章。该基因领域的临床应用研究由Andreas Tridimas , Godfrey T Gillett , Sally Pollard , Nandini Sadasivam , Adrian Williams , Kirsty Mellor , Anthony Catchpole , Karolina M Stepien  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33473336和 doi: 10.1002/jmd2.12176. eCollection 2021 Jan.

基因解码研究关键词：

贫血,caeruloplasmin,新鲜冷冻血浆,铁螯合作用。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: anaemia; caeruloplasmin; fresh‐frozen plasma; iron chelation.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

无红细胞浆蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由编码无红细胞浆蛋白（亚铁氧化酶）的CP基因失活突变引起。Caeruloplasmin是一种含铜的血浆亚铁氧化酶，在促进细胞铁外流中起着关键作用。基因检测突序列对药物靶向的发现和应用研究描述了一例经基因分析证实的无红细胞浆蛋白血症患者，在3年期间接受每月新鲜冷冻血浆（FFP）或八肽和铁螯合物的联合治疗。这名19岁的男性在14岁时被诊断出患有与学校社交有关的问题，促使进行调查。在此之前，他一直过着正常的童年。他被发现患有缺铁症，铁蛋白异常高，血清铜含量低，caeruloplasmin检测不到。基因检测发现一个纯合剪接突变，c.（1713+delG）；（c.1713+delG），位于caeruloplasmin基因内含子9中。Ferriscan显示肝脏铁浓度高达5.3 mg/g干组织（0.17-1.8）。大脑和心脏T2加权磁共振（MR）成像分别未检测到大脑或心脏的铁沉积。与deferasirox（540 mg o.d.）同时开始每月输注Octaplas治疗，以分别提高caeruloplasmin水平和减少铁超载。治疗3年后，生化指标有所改善，铁蛋白从1084（12-250）降至457μg/L，ALT从87（<50）降至34 U/L，同时微细胞性贫血也有所改善。未发生重大不良事件。本病例报告补充了FFP和铁螯合联合治疗无红细胞浆蛋白血症的疗效和安全性的进一步证据：

 罕见病-亨廷顿氏舞蹈症