【广东会GDH基因检测】先天性中胚层肾基因检测机构介绍

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：河南省平顶山市基因测检测招商加盟。其他成熟基因检测项目：循环总IgE下降靶向基因检测费用, 线粒体呼吸链的活性增加风险检测

基因检测导读：

先天性中胚层肾基因突变: 来自福建省宁德市　福安市范坑乡的李昭哲（化名）在中国人民解放军先进一七医院被医生诊断为先天性中胚层肾。概括《Annals of Oncology》,基因突变引起的先天性中胚层肾会遗传。

本文关键词

先天性中胚层肾,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生先天性中胚层肾医师会怀疑以下疾病类型：先天性中胚层肾是一种少见的发育异常,主要表现为肾脏形态结构异常。一些与之可能有相似临床表现的疾病包括: 其他肾脏发育异常 多发性囊肾病 肾缺如/肾发育不全 马蹄肾 肾盂旁囊肿 这些疾病也可能导致肾脏大小、形态、位置异常。 肾盂积水 先天性肾盂输尿管连接部梗阻 泌尿系统结构异常导致的梗阻 会表现为一侧或双侧肾盂肾盏扩张。 肿瘤 肾母细胞瘤(Wilms瘤) 肾母细胞瘤以外的其他肾肿瘤 可引起肾脏局部或广泛变形。 肾积脓/肾脓肿 肾实质内或周围感染性病变,也可能影响肾形态。 肾损伤 严重的肾损伤后可出现肾变形、积液等。 血管异常 如肾动静脉瘘、动静脉畸形等,偶尔也可改变肾脏形态。 因此,需要结合影像学检查(如B超、CT、MRI等)全面评估病变的部位、范围、周边结构影响等,并结合临床表现、实验室检查等综合鉴别。

怎样才能诊断正确？

表型数据库代码是：HP:0100881

表型描述

The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.