基因检测导读：我们在罕见病群里、各种患者交流群里经常收到来这样的问题，做了基因检测没有查出结果；做了基因检测没有得有意义的信息；做了基因检测没有什么用途；做了基因检测也没有解决方案。对此，很多人感到沮丧、绝望，甚至无所适从。基因解码专家对此给与解答。

基因检测没有结果？

当家庭中有一个病人时，由于基因是大多数疾病发生的原因已经成为医生、患者、受过教育的大众的共识时，人们自然而然地选择基因检测，希望通过基因检测找到病因，根据病因找到治疗方案和解决方案。但是实际情况远不是这样的思考这样简单。

基因检测不能用检测项目名称来评判

当人们谈到基因检测时，人们常常说到做了一个肺癌基因检测、乳腺癌基因检测、脑瘫基因检测。但是大家常常对这个检测到底检测了什么内容，得到的结果是怎样的，分析检测的依据是什么不太清楚。只是根据检测项目的名字来判断、比较。广东会GDH基因针对常见的乳腺癌基因检测有几十元钱的、有几百元的、也有几千元的，也有上万元的。与普通过机构不一样的是，对于复杂的乳腺癌基因检测，广东会GDH基因用了不同的名称来区别，普通的低价格的基因检测叫做基因筛查、基因检测，而更优质的基因检测叫做基因解码、致病基因鉴定。而在其他不同的机构里，同样是叫乳腺癌基因检测，检测的内容、分析的方式、受检者得到的帮助就大不一样。

同一个项目的基因检测，内容、结果有天壤之别

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中记载人体有超过64亿个基因信息单位，在基因解码专家眼里，它们叫做碱基对；在基因检测产品和服务里，它们叫做位点。基因检测的不同根本上不是检测仪器的不同，更不是检测项目名称的不同。贼主要的是检测位点的选择、数量和这些检测的位点和受检者的检测目的。如果不是做假报告，基本上检测位点的多少决定了检测价格。同是乳腺基因检测，检测一个位点、10个位点、100个位点、1000个位点、百万个位点，它们的价格先进是不一样的，可以是几十元到上万元之间。对于基因检测机构而言，它们是专业人员。而对于普通受检者而言，大多数是不明白这中间的差别的。但是基因检测是一项有偿服务，受检者只想付出低价格而想得到高品质的服务，在商业上是不可行的。所以对基因检测来说，如果只想对于叫同一个名字的基因检测付出贼低的价格，可能一开始，想法就错了。

做一个基因检测，看会不会像安吉尼娜朱莉一样得乳腺癌，可以得到什么？

安吉尼娜.朱莉因为做了基因检测，发现了自己的乳腺癌突变，因此做了预防性的乳腺癌切除，让自己的健康、家庭幸福得到了保全。明星效应推动了基因检测知识的普及和应用。但是大家不清楚的是，基因解码结果表明可以导致乳腺癌的基因有超过一千多个，可以导致乳腺癌的基因位点有上亿个。安吉尼娜是先通过基因解码发现了自己的数亿个可能性中的一个确定的位点，从而明确了自己的患病风险。除了安吉尼娜有血缘关系的亲属以外，其他人在同一个地方产生突变、并具有乳腺癌风险的可能性极低。其他人想知道自己是否患乳腺癌 ，从而去检测自己是否也具有与安吉尼娜一样的乳腺癌突变基因，根据检测结果做出个人患乳腺癌风险的判断就是错误的。这也是为什么会出现肿瘤病人明明已经患病，而基因检测结果却是低风险或者是中风险。这是因为检测的范围中根本就没有检测分析到病人中真正导致患者患病的基因。

做了一个基因检测全套，为什么还是没有找原因？

人们选择基因检测时，因为自己不懂，常常选择项目多而全的基因检测项目，而不是明白自己的健康需求。基因检测全套有的是采用基因芯片来检测的。基因芯片选择的位点一般是用来做研究用的，用来揭示基因组关联性分析的，常常在人群中出现的比例较高。它可以用来分析影响健康的多种基因因素，但是它不能用来查找一个人的患病原因。所以，即使你做了一个基因全套，检测了数百项疾病、肿瘤、风险，但是如果为您提供检测的机构采用的是基因芯片，为您找到病因的可能性很小。从这个角度上来讲，专门为 寻找病因设计的基因芯片针对性会更强，即使位点数量少，找到病因的可能更大。如博奥的耳聋芯片、广东会GDH基因的肿瘤和重大疾病芯片。

做了全外显子、全基因检测，为什么仍然没有找到病因？

全外显子、全基因检测不是全套基因检测。全套基因检测是指包含很多检测项目，正如广东会GDH基因的专家所指出的那样，全套基因检测和检测质量、检测正确度没有任何关系，跟检测价格也没有任何关系。

还有很多检测项目对外显称是全外显子、全基因，但实际上不是全外显子、全基因，也就是实际上检测的基因信息不够，这个不是本文的讨论范围。

全外显子和全基因测序只是一种获得基因序列的技术，而要找到病因需要将基因序列变化与人的疾病特征对应起来。因此，全外显子和全基因测序只是条件。只有通过全外显子和全基因测序获得足够的基因序列，才有可能去找到致病基因。而全外子测序和全基因测序的技术已经基本成熟，ILLUMINA的测序技术是目前贼为成熟和高效的技术。而其他技术和仪器体系要么有待完善、要么还需要验证。

经过全外显子、全基因测序后是否能找到导致疾病发生的原因。这需看基因解读技术。目前有两种技术体系。基因测序后得到的结果是一个外文书，读懂这本书有两种人。一种是借助数据库来解读，这如同是借助词典翻译外文章一样，词典中没有的，就翻译不出来，就不能解读、就找不出来。词典和文章中不有效匹配，翻译不出来。还有一种技术叫做基因解码技术，它如同外语专家翻译阅读外文文章，它是以词典为基础，但是超越词典、甩掉词典。不仅可以全部读懂，而且可以读出言外之意、话外之音，可以根据上下文意思，翻译解读基因序列。目前，采用基因解码技术已经推出了天赋基因解码，这是普通基因检测检机构所无能为力的。推出了致病基因鉴定基因解码，它可以找出疾病发生的确切性原因。

另外，疾病的发生确实有多方面的原因，部分也有环境方面的原因、精神和神经方面的原因。而且，即使是基因序列解码，也还有更多的因素还未能诠释清楚。获得全外显子、全基因序列后，不能100%找到病因是科学和生物医学发展的现实，但是这一领域的发展是日新月异的。

基因检测结果没有找到原因的分析总结

做了基因检测，但是没有查出结果来，可能会有以下原因：（1）检查基因的位点不够：如果是病人，建议采用基于全外显子和全基因测序的致病基因鉴定基因解码；（2）分析解读技术不够：分析解读技术有两种方式，一是数据库体系，二是基因解码体系。基因解码体系是一种更为先进的技术体系。在查找病因方面具有明显的优势。（3）在位点数一定的情况下，位点的选择是影响检测结果的重要因素。一般商用芯片主要用来检测风险、检查分析常见病因。而以基因解码为基础设计的芯片更有针对性。（4）基因检测结果的有用性不取决于检测项目的多少，而是取决于检测位点的多少和检测位点的选择标准。

基因检测结果没有找到的案例展示

在等生殖科教授的过程中收到一个信息，“等风等雨”加了我的微信，说是在同济医院看病的患者，在上海一家机构做了基因检测，报告没有结果，也没有客服解答疑惑，经病友介绍找到了广东会GDH基因业务人员，想请广东会GDH基因的遗传咨询师帮忙解释一下他的报告。我叫他把报告电子版发给我，他说没有电子版的，然后拍照发了过来，我看到是“精*”的报告，跟前天广东会GDH基因总部发过来的一个没有得到结果的患者是一家机构的，所以我问了一下是哪个医生建议做的，他说是杨*教授。看了一下报告日期是5月份的，确定是上次医生助理提醒我的那家公司。遗传咨询师建议患者若要真正找到致病基因的话，还是做广东会GDH基因的“无精症致病基因鉴定基因解码”，既正确、又节省时间。