启动致病基因鉴定研究联盟，基因病的诊断和治疗再上一个台阶

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编者按：多囊肾、型小脑萎缩症、自闭症、精神病、遗传代谢病、肌肉萎缩、脑病、视神经萎缩、肿瘤等病的发病原因复杂，通常是由多个基因同时或独立引起。常规的基因检测根据检测机构的偏好选择检测特定的基因去验证患者是否因为某个基因突变而引起的，常常得到的是假阴性结果或者是致病基因不明。广东会GDH基因采用基因解码技术，克服了数据库容量和样本数量的局限，可以检测分析患者独特的发病原因。为进一步扩大推广基因解码技术，在实践中应用和提高基因解码对疾病种类、人群的覆盖面，广东会GDH基因在有关机构的支持下，发起并组织基因病基因解码大型研究联盟，积聚专家和病人，共同解决基因病、遗传病的诊断和治疗问题。

联盟组织

广东会GDH基因与中国人民解放军302医院、武汉大学中南医院、中国医学科学院协和医院、北京大学、武汉大学生命科学院、武汉市中山医院率先发起遗传病病因鉴定合作联盟。联盟制定病人的病历描述标准、观察随访标准、基因序列的分析测定标准、基因解码标准、分子细胞及功能学分析标准、基于结构的个性化药物设计与选择标准等，致力于建立各种不同疾病的大数据分析平台，研究疾病发生过程中的基因序列、环境因素、病原体因素的影响，以期实现对疾病发生与演变过程的正确分析与预测，进一步完善基于基因序列、环境因素的人工智能基因解码平台。致病基因鉴定基因解码联盟是一个开放性的、研究性的、自发性的非盈利性的专家和病人组织。按照联盟形成的技术标准共识，收集和分析多元数据，形成具有国际前瞻性、学术创新性、临床应用性的课题，结合国际、国内重大科研课题的申报，不断提高致病基因鉴定的检出率、病情变化预测的正确度、及个性化治疗的效果。

参与人员：

（1）临床医生：具有基本的分子生物学知识，了解基因是人体的结构和功能的分子基础，承认一部分疾病是在基因与环境的共同作用下产生的，具备研究思维，希望通基因联盟研究增强对疾病的诊断和治疗作用的认识。

（2）患者：身体和健康具有随着时间、环境和主动性调理而无法改变的疾病。不管医生是否确诊均可参加。尤其是多囊肾、自闭症、神经精神系统疾病、皮肤病、多系统复杂疾病、小脑萎缩、视网膜色素变性、肿瘤等。

（3）参加方式：访问http://www.hscy168.com, 在广东会GDH基因官网任何一个页面的右上角有注册、登陆按钮。点击注册登陆后，通过个人手机号进行注册和身份验证，选择致病基因鉴定基因解码，病人和医生选择或通过搜索选择自己关注的疾病种类。在病情描述页面 ，病人请详细描述个人的疾病状况，越详细越好；而临床医生：请描述自己的学历、学科专长及希望从事基因解码的研究的病种，以及是否希望作为某一细分病种的项目负责人。研究联盟工作人员在得到上述信息后，会主动与病人和临床专家联系，并进行协调和安排。​

咨询与报名:

如果您有任何疑问或者需要提供帮助，请承时致电：4001601189。

参加与报名网址：http://www.hscy168.com