【广东会GDH基因检测】做表面红斑病辛辛那提型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

表面红斑病辛辛那提型是英文Acrofacial dysostosis, Cincinnati type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止表面红斑病辛辛那提型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做表面红斑病辛辛那提型基因解码、基因检测？

辛辛那提类型的acrofacial dysostosis是一种核糖体病，其特征在于一系列下颌面部发育不全的表型，有或没有面部骨骼缺陷（Weaver等，2015）。该病临床表征有：腭裂；小头畸形；上颌骨发育不全；小下颌畸形；鼻后孔闭锁；下斜睑裂；动脉导管未闭；股骨弯曲；身材矮小；小耳畸形；髋臼发育不良；髋臼发育不良。

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表面红斑病辛辛那提型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，表面红斑病辛辛那提型的数据库代码是omim_id:616462。

做表面红斑病辛辛那提型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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