【广东会GDH基因检测】Thauvin-robinet-faivre综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Thauvin-robinet-faivre综合征是英文Thauvin-robinet-faivre syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Thauvin-robinet-faivre综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Thauvin-robinet-faivre综合征基因解码、基因检测？

致死性发育不良（TD）是一种短肢侏儒症，在围产期通常是致命的。 TD分为I型，其特征为具有弯曲股骨的微型支架，并且罕见地存在不同严重程度的苜蓿叶颅骨畸形（Kleeblattschädel）;和II型，其特征是具有直股骨的微型支具和均匀存在的中度至重度苜蓿叶颅骨畸形。 I型和II型常见的其他特征包括：短肋骨，狭窄的胸部，巨头畸形，独特的面部特征，短指，肌张力减退，以及四肢多余的皮肤皱褶。大多数受影响的婴儿在出生后不久就死于呼吸功能不全。据报道，罕见的长期幸存者。临床特征：胸部狭窄;宽杯肋软骨交界处;发育不良的髂骨; Brachydactyly综合征;小枕骨大孔;小的异常形成的肩胛骨。该病临床表征有：胸窄；宽杯状肋骨、软骨关节；髂骨发育低下；短指畸形综合征；枕骨大孔过小；异常小肩胛。

基因检测的报告看得懂吗？" src="/uploads/yaowu/药物基因检测04.png" style=width:40%;" />

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Thauvin-robinet-faivre综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Thauvin-robinet-faivre综合征的数据库代码是omim_id:187601。

Thauvin-robinet-faivre综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。广东会GDH基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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