【广东会GDH基因检测】赖氨酸尿性蛋白质耐受不良基因检测Lysinuric protein intolerance

遗传病罕见病基因检测导读：

赖氨酸尿性蛋白质耐受不良基因检测是北京基因检测机构开展的一种基于人体基因序列变化的分子诊断手段。采用赖氨酸尿性蛋白质耐受不良基因检测对孕前夫妻、新生儿进行遗传病检测，可以提前干预疾病的不良进展，阻止遗传病的遗传。赖氨酸尿性蛋白质耐受不良基因检测又叫做赖氨酸尿蛋白不耐受症致病基因鉴定， Lysinuric蛋白不耐受(LPI)遗传病筛查、2型超碱性氨基酸尿分子诊断,阳离子氨基酸尿症遗传阻断基因检测、家族性蛋白不耐受原因查找, 先天性赖氨酸尿症基因检验，高碱性氨基酸尿遗传测试，LPI全显子检测,LPI - 赖氨酸蛋白不耐受高通量基因测序, 赖氨酸蛋白不耐受基因分析，高碱性氨基酸尿症病因查找，二元氨基酸尿症遗传性评估及二元氨基酸尿症2型辅助诊断基因检测。

什么是赖氨酸尿性蛋白质耐受不良症？

《人体遗传与代谢异常的疾病表征与基因序列变化》指出，赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种因为基因序列的变化，而导致特定的人体结构组分以至于功能的变化，使得患者不能消化蛋白质中部分氨基酸，即赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸从而引起的疾病。由于身体无法有效分解这些富含蛋白质的食物中的氨基酸，因此摄入蛋白质后通常会出现恶心和呕吐。

赖氨酸尿蛋白不耐受患者具有与蛋白不耐受相关的特征，包括肝脏和脾脏增大（肝脾肿大）、身材矮小、肌肉无力、免疫功能受损以及容易骨折（骨质疏松）的骨骼逐渐变脆。也可能发生一种称为肺泡蛋白沉积症的肺部疾病。这种疾病的特点是肺部的蛋白质沉积，会干扰肺功能，可能危及生命。肾脏中氨基酸的积累会导致终末期肾病（ESRD），肾脏无法有效过滤体内的液体和废物。缺乏某些氨基酸会导致血液中氨含量升高。如果氨含量过高持续时间过长，会导致昏迷和智力残疾。

赖氨酸尿蛋白不耐受的症状和体征通常出现在婴儿断奶后，并从固体食物中摄入更多的蛋白质。

什么是赖氨酸尿性蛋白质耐受不良症基因检测可以找到哪些疾病的真正原因？

• 反复呕吐伴腹泻
• 进食富含蛋白质的食物后出现昏迷
• 进食不良
• 厌恶富含蛋白质的食物
• 未能茁壮成长
• 肝脏和脾脏肿大
• 肌张力减退
• 生长不良
• 早期（通常是严重的）骨质疏松症
• 亚临床或明显的肺部受累
• 肾脏受累
• 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症/巨噬细胞活化综合征

赖氨酸尿性蛋白质耐受不良症基因检测有哪些基因解码依据？

赖氨酸尿蛋白不耐受 (LPI) 是一种罕见的先天性代谢疾病，由定位于染色体 14q11.2 的 SLC7A7 中的隐性影响功能变异引起，编码阳离子氨基酸 (CAA) 转运体亚基 y+LAT1 。该亚基是属于异二聚氨基酸转运蛋白家族的复合物的催化轻链亚基。截止到2020年2月，广东会GDH基因赖氨酸尿性蛋白质耐受不良症基因检测共收集了SLCA7的69 种影响功能基因序列变化。这此基因突变可以通过基于数据库比对的基因检测进行快速检测和明确的结果解读。这69种变异是确定无疑的可以导致赖氨酸尿蛋白不耐受症发生的原因。由于这一列表并没有穷尽所有的致病性突变，在进行数据库比对后，仍然没有找到致病基因的患者可借助于基因解码方法进行深度分析，从而增加找到疾病原因的可能性。