【广东会GDH基因检测】补体成分8缺陷1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
补体成分8缺陷1型是英文Complement component 8 deficiency type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止补体成分8缺陷1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做补体成分8缺陷1型基因解码、基因检测?
缺乏C8的患者患有反复性奈瑟氏球菌感染,主要是罕见血清型的脑膜炎球菌感染。大多数此类患者是在10岁以上新颖发生脑膜炎的患者中发现的(Ross和Densen,1984)。男性中报道了两种遗传性C8缺乏症:I型,其中只有C8α和C8γ缺乏,和II型(613789),其中只有C8β(C8B; 120960)缺乏(Marcus等,1982; Tedesco等,1983)。这两种类型在临床上难以区分(Ross和Densen,1984)。临床特征:常染色体隐性遗传;脑膜炎;系统性红斑狼疮; C8缺乏症;反复性奈瑟菌感染。该病临床表征有:脑膜炎;系统性红斑狼疮;补体8(C8)缺陷;反复奈瑟氏球菌感染。
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补体成分8缺陷1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,补体成分8缺陷1型的数据库代码是omim_id:613790。
补体成分8缺陷1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:广东会GDH基因)