【广东会GDH基因检测】假性醛固酮减少症2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
假性醛固酮减少症2型是英文pseudohypoaldosteronism type 2的中文翻译。这一疾病又叫做;PHAⅡ, Gordon综合征, 家族性高血钾高血压, Familialhyperkalemiaandhypertension。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性醛固酮减少症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。
什么样的人应当做假性醛固酮减少症2型基因解码、基因检测?
尽管肾小球滤过率(GFR)正常,但假性高脂血症II型(PHAII)的特征在于高血压和高钾血症。儿童和成人的其他相关发现包括高氯血症,代谢性酸中毒和抑制血浆肾素水平。醛固酮水平是可变的,但考虑到高钾血症的程度相对较低(血清钾升高是醛固酮分泌的有效刺激)。高钙尿症有很好的描述。临床特征:高血压;代谢性酸中毒;高钾血症;假性;高氯血症。该病临床表征有:高血压;代谢性酸中毒;高钾血症;假性醛固酮减少症;高氯血症。
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常染色体显性
pseudohypoaldosteronism type 2的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,假性醛固酮减少症2型的数据库编码是omim_id:614492;ICD编码是I15.1
假性醛固酮减少症2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
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