【广东会GDH基因检测】β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷基因检测、基因解码

遗传病代谢病基因检测

β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷症的英文疾病名称Beta-galactosidase-1 (GLB1) deficiency的中文翻译。 根据《人体代谢异常的基因检测》，β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷症又叫做GM1 gangliosesidosis，因此， β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷症基因检测项目在有些地方，被以GM1神经节苷脂增多症的形式存在于基因筛查项目表中。该病也是广东会GDH基因运动天赋基因检测的评做基因之一。β-半乳糖苷酶-1缺陷症是一种基因病，婚前孕对夫妻双方进行致病基因鉴定后，可以阻断该病在后代或胎儿中的出现。孩子在该基因中携带非致病基因会导致运动功能难以达到极限状态，选择运动生涯或以运动能力的进步对孩子进行评判会对孩子的教育带来严重伤害。

什么样的人应当做β-半乳糖苷酶-1型缺陷症基因检测（GLB1)?

β-半乳糖苷酶-1型缺陷症是一种遗传性疾病，会破坏大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。根据最初出现的体征和症状的年龄，可以将该疾病分为三种主要类型之一。然而，这三种类型的症状和体征有重叠之处，导致一些研究人员认为，β-半乳糖苷酶-1型缺陷症是一个连续谱，而不是三种不同的类型。

最严重的β-半乳糖苷酶-1型缺陷症类型之一称为I型或婴儿型，通常在6个月左右开始出现症状。患有该疾病的婴儿通常在出现运动减退和肌肉无力等症状之前表现正常。受影响的婴儿最终会失去他们之前获得的技能（发育倒退），并可能对响亮的声音产生夸张的惊吓反应。随着时间的推移，患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷症I型的儿童会发展出肝脾肿大和骨骼异常。受影响的儿童经常患有癫痫和深度智力残疾。

患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷症I型的人可能会因为眼睛外部透明覆盖层（角膜）的混浊和眼后部感光组织（视网膜）的分解而失去视力。患者还会在眼部形成一个红色区域，称为樱桃红斑。在某些情况下，受影响的人会有明显的面部特征，被描述为“粗糙”，牙龈肥大（牙龈增生）和心肌肥大（心肌病）。I型患者通常无法度过幼年期。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷症II型有两种形式：晚发性婴儿型和青少年型。患有II型的儿童在生命的早期阶段表现正常，但在18个月（晚发性婴儿型）或5岁（青少年型）左右开始出现症状。患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷症II型的个体会经历发育倒退，但通常没有樱桃红斑、粗糙的面部特征或器官肿大。II型通常比I型进展缓慢，但仍然会缩短寿命。晚发性婴儿型的患者通常能够活到中童年期，而青少年型的患者则可能活到早期成年期。
β-半乳糖苷酶-1型缺陷症III型是成人或慢性形式，这是最轻的形式。患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷症III型的人新颖出现症状的年龄各不相同，尽管大多数受影响的个体在青少年时期出现体征和症状。这种类型的典型特征包括各种肌肉的无意识紧张（痉挛）和脊柱骨骼的异常。β-半乳糖苷酶-1型缺陷症III型的人寿命各不相同。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷症基因检测的大数据分析

据估计，β-半乳糖苷酶-1型缺陷症在每10万到20万名新生儿中发生一例。I型的发病率比该疾病的其他形式更高。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷征的致病基因鉴定基因解码：基因检测科学依据

GLB1基因的变异（也称为突变）会导致β-半乳糖苷酶-1型缺陷症。根据《代谢异常的种类及其基因检测》，GLB1基因在人体内编码并指导合成β-半乳糖苷酶（β-galactosidase）。β-半乳糖苷酶存在于溶酶体中，溶酶体是细胞内分解和回收不同类型分子的结构。β-半乳糖苷酶帮助分解多种分子，包括一种名为GM1神经节苷脂的物质。GM1神经节苷脂对大脑中神经元的正常功能非常重要。

GLB1基因的变异会产生不同形式的β-半乳糖苷酶，它们不如正常版本的酶在分解GM1神经节苷脂方面有效。如果没有足够的功能性β-半乳糖苷酶，当GM1神经节苷脂不再需要时，就无法将其分解。这种物质会在许多组织和器官中积累到毒性水平，特别是在大脑中。由于GM1神经节苷脂的积累引起的损害会导致神经元的破坏，从而导致β-半乳糖苷酶-1型缺陷症的许多体征和症状。

一般来说，如果患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷症的人具有更高水平的功能性β-半乳糖苷酶活性，则其体征和症状较轻。这些个体仍能分解一定量的GM1神经节苷脂，且少量酶会在溶酶体内积累。

像β-半乳糖苷酶-1型缺陷症这样导致分子在溶酶体内积累的疾病被称为溶酶体贮积病。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷征基因检测如何避免后代及二胎再次患病?

GLB1相关疾病以常染色体隐性遗传方式遗传。如果双亲均知道携带GLB1致病变异的杂合状态，那么患者的每个兄弟姐妹在受孕时有25％的概率受影响，50％的概率成为无症状携带者，以及25％的概率不受影响也不是携带者。一旦在患者家族成员中确定了GLB1致病变异，就可以对有风险的亲属进行携带者检测以及产前和胚胎植入前遗传测试。

如何做β-半乳糖苷酶-1型缺陷征基因检测？

可以在婚后孕前做，也可以在孩子出现疾病征状后再做。婚前、孕前做可以避免带病孩子的出生，也可以避免后代给携带致病性变异。检测需要采用抗凝静脉血。广东会GDH基因提供检测咨询服务。

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