【广东会GDH基因检测】做无丙型球蛋白血症非布鲁顿型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无丙型球蛋白血症非布鲁顿型是英文Agammaglobulinemia, non-Bruton type的中文翻译。该病的另一个英文名字叫做 Autosomal Agammaglobulinemia。非布鲁顿型无丙种球蛋白症是一种罕见的无丙种球蛋白症形式，这是一种以免疫球蛋白（免疫系统产生的用于帮助抵抗感染的蛋白质）水平极低为特征的原发性免疫缺陷。患有此病的人通常从大约6个月的年龄开始频繁地发展并反复细菌感染。常见的感染诊断包括肺部感染（如肺炎和支气管炎）、中耳感染、结膜炎、鼻窦感染、各种皮肤感染以及与慢性腹泻相关的感染。非布鲁顿型无丙种球蛋白症可能由多种基因的变化引起，包括IGHM、IGLL1、CD79A、CD79B、BLNK、PIK3R1和TCF3。在大多数情况下，它以常染色体隐性遗传的方式遗传。然而，也有报道过常染色体显性遗传的家系。
 

什么样的人应当做无丙型球蛋白血症非布鲁顿型基因解码、基因检测？

常染色体无丙种球蛋白症患者无法产生足够数量的免疫球蛋白（Ig），因此他们感染的风险增加。他们通常会在不到2岁时因为严重的感染症而寻求医疗帮助。败血症、脑膜炎、带有脓胸的肺炎、脓疱病（与粒细胞减少有关）、严重的腹泻和肠病毒感染常见。他们在感染发作之间通常是健康的。发病年龄各异，但感染通常在六个月大时开始发展。常见的临床症状包括伴有中耳炎和鼻窦炎的上呼吸道感染，以及伴有肺炎和支气管炎的下呼吸道感染，还有诸如胃肠炎之类的胃肠道感染。较少见的病症包括败血症、脑膜炎、脓毒性关节炎、骨髓炎和脓疱病。伴有肺部或中枢神经系统损害的严重细菌感染可能会引起严重的病症或危及生命。在一些情况下，也发现了相关的自身免疫疾病和神经并发症。

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至今为止，广东会GDH基因等国际数据库收集的常染色体遗传性无丙种球蛋白症病例不到100例。。
 

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病因： 此疾病是由于涉及体液免疫的多种基因的突变引起，包括：IGHM (14q32.33)、BLNK (10q23.2-q23.33)、CD79A (19q13.2)、CD79B (17q23)、IGLL1 (22q11.23)、PIK3R1 (5q13.1) 和 TCF3 (19p13.3)。常见的致病微生物包括肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、沙门氏菌和贾第鞭毛虫以及肠道病毒。 诊断方法： 基于对严重反复或持续感染的早期易感性，可疑诊断该疾病，特别是当父母是近亲或属于孤立的人群。实验室参数异常包括免疫球蛋白水平低和外周血成熟B淋巴细胞计数低或缺失。应进行分子遗传测试以确定基因缺陷并确认诊断。 鉴别诊断： 男性患者的鉴别诊断包括X连锁无丙种球蛋白症、骨髓发育不良或先天性感染。
 

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遗传咨询： 在这种形式的无丙种球蛋白症患者中，常染色体隐性传播比常染色体显性传播更常见。应向受影响的家庭提供遗传咨询。 管理和治疗： 尽管没有治好性治疗，但通过持续的丙种球蛋白疗法可以达到良好的疾病控制。这种疗法可以通过静脉注射（每3至4周400-600 mg/kg）或皮下注射（每周100 mg/kg）给予。治疗应尽早开始。一些免疫学家主张长期预防性抗生素，应用最大剂量的抗生素对急性感染进行长时间治疗。 预后： 预后取决于诊断的年龄、治疗的依从性和并发症的发展。大多数接受治疗的患者可以过上正常生活。非洲铁过载似乎在家族中代代传递，家庭的高铁饮食似乎是发展的疾病的主要贡献者。也可能有遗传因素，但遗传模式是未知的。在SLC40A1基因中具有特定变异的人可以遗传此病症患病风险，但不是病症本身。不是患有这种病症的人都具有基因的变异，并且并非具有变异的人都会发展该病症。
 

无丙型球蛋白血症非布鲁顿型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无丙型球蛋白血症非布鲁顿型的数据库代码是：
 

ICD10 via Orphanet D80.0 UMLS via Orphanet  C1832241

Orphanet ORPHA33110 SNOMED-CT via HPO 111253001 112625008 119249001 12295008 128045006 128241005 128936008 165517008  194021007 21186006 22006008 234532001 248274002 263731006 267060006 271807003 272039006 27272007  30285000 34095006 36440009 36971009 3723001 385627004 386661006 432788009 49727002 50177009  57019003 60168000 62315008 7180009 7393007 84229001 9826008

 

做无丙型球蛋白血症非布鲁顿型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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