【广东会GDH基因检测】获得性部分脂肪营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

获得性部分脂肪营养不良是英文Acquired partial lipodsystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止获得性部分脂肪营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做获得性部分脂肪营养不良基因解码、基因检测？

获得性部分脂肪代谢障碍的临床特征是逐渐发生双侧对称性的面部，颈部，上肢，胸部和腹部皮下脂肪的丢失，在“头足颅”序列中，保留下肢（Misra等人总结， 2004）。这种疾病不是以经典的孟德尔模式继承的;它代表了具有复杂病因的表型。受影响的个体可能具有遗传易感因素，需要额外存在环境因素或获得性疾病（Hegele等，2006总结）。大多数病例是散发性的，家族史是阴性的，女性比男性更容易受到影响（比例为4：1）.APLD与自身免疫性疾病之间存在关联（Misra和Garg，2003; Misra等，2004），一部分患者的APLD与低血清补体成分C3和自身抗体C3肾炎因子有关，有或无膜增生性肾小球肾炎（APLDC3; 613913）。获得性部分脂肪代谢障碍不同于部分脂肪代谢障碍的遗传形式，这是代谢紊乱，表现为明确的孟德尔遗传（参见，例如，FPLD1,608600）。临床特征：蛋白尿;血尿;膜增生性肾小球肾炎;糖尿病;胰岛素抵抗;多毛症;多毛症;肝脏脂肪变性;肌病;少年发病;补体系统的异常;血清补体C3降低;面部脂肪组织逐渐丧失;上肢皮下脂肪组织缺失;脂肪代谢障碍。该病临床表征有：蛋白尿；血尿；膜增生性肾小球肾炎；糖尿病；胰岛素抵抗；多毛症；女性多毛症；肝脂肪变性；肌病；补体系统异常；降低的血清补体C3；面部脂肪组织逐渐丧失；上肢皮下脂肪组织丢失；脂肪营养不良。

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获得性部分脂肪营养不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，获得性部分脂肪营养不良的数据库代码是omim_id:608709。

获得性部分脂肪营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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