【广东会GDH基因检测】芳基硫酸酯酶A假性缺乏基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

芳基硫酸酯酶A假性缺乏是英文Arylsulfatase A pseudodeficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳基硫酸酯酶A假性缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做芳基硫酸酯酶A假性缺乏基因解码、基因检测？

异染性脑白质营养不良（MLD，也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症）是一种溶酶体贮积症，其通常列在脑白质营养不良家族以及鞘脂类病中，因为它影响鞘脂的代谢。 脑白质营养不良影响髓磷脂的生长和/或发育，这种脂肪覆盖物在整个中枢和外周神经系统中充当绝缘体阻隔周围的神经纤维。 MLD涉及硫酸脑苷脂积累。 像大多数酶缺陷一样，异色性脑白质营养不良症患者具有常染色体隐性遗传模式。

基因检测的报告有人解读吗？" src="/uploads/DNA/DNA090-lp.jpg" style=width:40%;" />

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芳基硫酸酯酶A假性缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，芳基硫酸酯酶A假性缺乏的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

芳基硫酸酯酶A假性缺乏基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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