【广东会GDH基因检测】如何做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿型是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿型基因解码、基因检测？

肉碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化病。三个临床表现是：致命的新生儿形式，严重的婴儿肝心肌形式和肌病形式（通常是轻微的并且可以从婴儿期到成年期表现）。前两者是严重的多系统疾病，其特征为肝功能衰竭伴低钾血症，心肌病，癫痫发作和早期死亡，后者的特征是运动引起的肌肉疼痛和虚弱，有时与肌红蛋白尿有关。 CPT II缺乏的肌病形式是影响骨骼肌的最常见的脂质代谢紊乱，并且是遗传性肌红蛋白尿的最常见原因。男性比女性更容易受到影响。临床特征：常染色体隐性遗传;昏睡;肝功能衰竭;大泡性肝脂肪变性;肥厚型心肌病;心脏扩大;扩张型心肌病;低血糖症;低血糖症;高氨血症;呕吐;恶心和呕吐;肝肿大;肌病;呼吸骤停。该病临床表征有：嗜睡；肝功能衰竭；大泡性肝细胞脂肪变性；肥厚性心肌病；心脏扩大；扩张型心肌病；低血糖；低酮性低血糖；高氨血症；呕吐；恶心和呕吐；肝脏肿大；肌病；呼吸骤停。

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肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿型的数据库代码是omim_id:600649。

如何做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。

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