【广东会GDH基因检测】神经元蜡样脂褐质沉积症8北部癫痫变异型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经元蜡样脂褐质沉积症8北部癫痫变异型是英文Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, northern epilepsy variant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经元蜡样脂褐质沉积症8北部癫痫变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做神经元蜡样脂褐质沉积症8北部癫痫变异型基因解码、基因检测？

神经元蜡样脂褐质（NCL）是一组遗传性，神经退行性，溶酶体贮积症，其特征为进行性智力和运动性退化，癫痫发作和早期死亡。视觉丧失是大多数形式的特征。临床表型传统上根据婴儿，晚期婴儿，幼年，成人和北方癫痫（也称为智力迟钝性进行性癫痫[EPMR]）的发病年龄和临床特征的出现顺序来表征。然而有遗传和等位基因的异质性;已经提出了一个新的命名和分类系统来考虑负责基因和发病年龄;例如，CLN1病，婴儿发作和CLN1病，幼年发病均由PPT1中的致病变体引起，但具有不同的发病年龄。最普遍的NCL是CLN3疾病，经典幼年和CLN2疾病，典型的晚期婴儿（尽管流行因种族和家庭来源国而异）：CLN2疾病，典型的晚期婴儿型。先进症状通常出现在2岁至4岁之间，通常从癫痫开始，然后是发育退化，肌阵挛性共济失调和锥体征。视觉障碍通常出现在四至六岁，并迅速发展到只有明/暗认知。预期寿命从六岁到十几岁。 CLN3病，经典的少年型，发病通常在四至十岁之间。在一到两年内迅速进展的视力丧失导致严重的视力障碍往往是第一个临床症状。伴有全身性强直 - 阵挛性癫痫发作和/或复杂部分性癫痫发作的癫痫通常出现在十岁左右。预期寿命从十几岁到三十几岁。其他形式的NCL可能会出现行为改变，癫痫，视力障碍，或发育进展放缓，然后丧失技能。这个过程可能是可变的。一些基因型 - 表型信息是可用的。

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神经元蜡样脂褐质沉积症8北部癫痫变异型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。

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