【广东会GDH基因检测】做联合氧化磷酸化缺陷11型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷11型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 11的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷11型基因解码、基因检测？

COXPD12是一种常染色体隐性线粒体神经系统疾病，其特征为在低张力期和发育迟缓的精神运动发育或早期发育退化的发病，与深部脑白质，脑干和小脑白质中的T2加权高信号相关。由于线粒体呼吸缺陷，血清乳酸增加。有两个主要的表型组：疾病病程较轻，2岁后恢复一些技能，严重疾病过程导致严重残疾（Steenweg等，2012年总结）。遗传学讨论氧化磷酸化缺乏的异质性，见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;眼肌麻痹;新生儿张力减退;肌张力障碍;胆汁淤积;大泡性肝脂肪变性;运动徐缓;增加血清乳酸;肝肿大;白质脑病;脑白质营养不良;乳酸性酸中毒;线粒体复合物IV活性降低;线粒体复合物活性降低I.该病临床表征有：腭裂；眼肌麻痹；新生儿张力减退；肌张力障碍；胆汁淤积；大泡性肝细胞脂肪变性；运动迟缓；血清乳酸增高；肝脏肿大；白质脑病；脑白质营养不良；乳酸酸中毒；线粒体复合物IV活性下降；线粒体复合物I活性降低。

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常染色体隐性遗传病

联合氧化磷酸化缺陷11型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷11型的数据库代码是omim_id:614924。

做联合氧化磷酸化缺陷11型基因解码、基因检测的费用是多少？

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