【广东会GDH基因检测】做ALG6-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
ALG6-先天性糖基化障碍是英文ALG6-congenital disorder of glycosylation的中文翻译。这一疾病又叫做ALG6-CDG;carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ic;carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type V;CDG syndrome type Ic;CDG1C;CDGIc;congenital disorder of glycosylation type Ic;glucosyltransferase 1 deficiency;Congenital disorder of glycosy;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ALG6-先天性糖基化障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做ALG6-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测?
ALG6-先天性糖基化障碍(ALG6-CDG,也称为Ic型先天性糖基化障碍)是影响身体许多部分的遗传病症。ALG6-CDG的体征和症状在患有该病症的人中变化很大。患有ALG6-CDG的个体通常在婴儿期期间出现该病症的体征和症状。他们可能难以预期的速度增加体重和生长(发育停滞)。患病的婴儿通常具有较弱的肌张力和发育迟缓。患有ALG6-CDG的人可能具有癫痫发作,协调和平衡问题(共济失调)或中风样发作,包括极度缺乏能量(嗜睡)和暂时性麻痹。他们也可能发展血液凝固疾病。一些患有ALG6-CDG的个体具有眼睛异常,包括斜视和引起视力丧失的称为色素性视网膜炎的眼睛疾病。患有ALG6-CDG的女性具有促性腺激素过多性性机能减退,其影响指导性发育的激素的产生。结果,大多数患有ALG6-CDG的女性不经历青春期。
广东会GDH基因ALG6-congenital disorder of glycosylation基因解码、基因检测大数据分析
ALG6-CDG的患病率是未知的,但它是糖基化先天失常的第二常见类型。在科学文献中已经报道了30多例ALG6-CDG。
ALG6-congenital disorder of glycosylation致病鉴定基因解码
ALG6-CDG是由ALG6基因中的突变引起的。该基因编码了涉及糖基化过程的酶。在该过程中,复杂的糖分子(寡糖)链被添加到蛋白质和脂肪(脂质)。糖基化修饰蛋白质和脂质,使得它们可以充分地发挥其功能。从ALG6基因产生的酶在糖链形成的特定步骤将甘露糖转移至生长中的寡糖。一旦正确数量的糖分子连接在一起,寡糖附着于蛋白质或脂质.ALG6基因突变导致产生活性降低的异常酶。功能差的酶不能有效地将甘露糖添加至糖链,并且所得寡糖经常是不有效的。虽然短的寡糖可以转移到蛋白质和脂肪,但是该方法不如全长寡糖那样有效。 结果,
ALG6-congenital disorder of glycosylation基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
ALG6-先天性糖基化障碍的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,ALG6-先天性糖基化障碍的数据库代码是omim_id:607143
;hpo_id:HP:0000007。
做ALG6-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
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