【广东会GDH基因检测】夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)4B2型伴有早发性青光眼基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)4B2型伴有早发性青光眼是英文Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 with early-onset glaucoma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)4B2型伴有早发性青光眼在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)4B2型伴有早发性青光眼基因解码、基因检测?
有证据表明Charcot-Marie-Tooth病2V型(CMT2V)是由染色体17q21上的NAGLU基因(609701)中的杂合突变引起的。已经报道了一个这样的家族。Tetreault等(2015)报道了一个加拿大大家庭,其中21个人患有晚发性疼痛性感觉神经病。患者在18至61岁(平均41岁),其下肢出现疼痛。症状在几十年内逐渐形成持续的足部疼痛,许多人也有远端上肢感觉异常。大多数患者的体格检查显示周围神经病变的证据,振动感减弱和深腱反射丧失。然而,一些患者仅因疼痛而抱怨睡眠不安。随着年龄增长,并排行走变得困难。神经传导研究在开始时是正常的,但在一些患者的疾病过程后期显示感觉和运动神经振幅减少,提示有轴索性神经病变;没有进行腓肠神经活检。遗传性周围神经病(IPN)是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛,患病率约为 1/2500,是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病(HMSN)或者腓骨肌萎缩症(CMT),后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述,沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型,即以选择性运动神经受累(遗传性运动神经病,HMN)或感觉性自主神经受累(遗传性感觉性和自主神经病,HSAN)。CMT 通常会在 20 岁前发病,症状一般从足部起始,由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩,导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累,但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常,比如高足弓,锤状脚趾,脊柱侧突。此外,伴有远端的感觉丧失,一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢,导致轻中度损害,不影响预期寿命。
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夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)4B2型伴有早发性青光眼的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)4B2型伴有早发性青光眼的数据库代码是omim_id:616491。
夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)4B2型伴有早发性青光眼基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:广东会GDH基因)