【广东会GDH基因检测】胰腺发育不全/发育不全基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：吉林省通化市全基因检测机构。背胰发育不全（ADP）是一种极为罕见的先天性畸形，其特征是胰体和尾部的缺失。 1911年描述了第一例ADP，到2021年已经报道了134例。其突变可能导致胰腺发育不全的基因包括GATA结合蛋白6（GATA6）、胰岛素启动子因子-1（IPF1）、胰腺转录因子1alpha (PTF1A)、肝细胞核因子 1A (HNF1A) 和肝细胞核因子 1B (HNF1B)。然而，这种疾病的详细发病机制和分子机制尚未得到有效了解。 尽管 ADP 患者可能出现多种临床合并症，但据报道只有三例伴有糖尿病酮症酸中毒 (DKA)。在这里，我们报告了一例具有多种 ADP 临床表现的 21 岁男性，包括 DKA、低镁血症、高尿酸血症和无症状肝功能障碍；存在其他异常，例如肾囊肿。推测上述表现与HNF1B基因的杂合子变异有关。其他成熟基因检测项目：增加血液中的抗体水平高通量基因检测结果是这样的！, 自体荧光脂色素贮存材料的细胞内曲线积累基因测试

基因检测导读：

胰腺发育不全/发育不全基因检测在疾病干预中的作用: 来自辽宁省本溪市桓仁满族自治县沙尖子镇的东明哲（化名）在赣南医学院附属医院被医生诊断为胰腺发育不全/发育不全。学习《Esophagus》，胰腺发育不全/发育不全的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

胰腺,发育不全,发育不良,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生胰腺发育不全/发育不全医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0100800

表型描述

A congenital underdevelopment (aplasia or hypoplasia) of the pancreas.

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