【广东会GDH基因检测】卡穆拉蒂-恩格尔曼病(Camurati-Engelmann disease)为什么需要基因基因检测才能确定是否遗传？

卡穆拉蒂-恩格尔曼病(Camurati-Engelmann disease)为什么需要基因基因检测才能确定是否遗传？

卡穆拉蒂-恩格尔曼病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，通常由TGFβ1基因的突变引起。因此，进行基因检测可以帮助确定患者是否携带这种突变，从而确认疾病是否是遗传性的。基因检测还可以帮助家族成员进行遗传咨询，了解他们是否有患病的风险。因此，基因检测对于确诊卡穆拉蒂-恩格尔曼病以及进行遗传风险评估非常重要。

卡穆拉蒂-恩格尔曼病(Camurati-Engelmann disease)基因检测如何检出未报道的突变位点

卡穆拉蒂-恩格尔曼病是一种罕见的遗传性骨疾病，通常由TGFB1基因中的突变引起。如果已知家族中有患者，可以通过基因测序来检测TGFB1基因中已知的突变位点。然而，如果患者家族中的突变位点尚未被报道，可以考虑进行全基因组测序或全外显子测序来检测未知的突变位点。这种方法可以帮助发现新的突变位点，从而更好地了解疾病的遗传机制。值得注意的是，全基因组测序或全外显子测序可能会更昂贵，并且需要更多的数据分析和解释。因此，在进行这些检测之前，建议与遗传咨询师或医生进行咨询，以确定贼合适的检测方法。

卡穆拉蒂-恩格尔曼病(Camurati-Engelmann disease)基因检测是否需要包括CNV检测

卡穆拉蒂-恩格尔曼病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，通常由于TGFB1基因中的突变引起。在进行基因检测时，通常会对TGFB1基因进行序列分析以检测点突变。然而，CNV（拷贝数变异）检测也可能是有益的，因为某些情况下，基因的缺失或重复也可能导致疾病的发生。

因此，虽然CNV检测不是必需的，但在一些情况下可能会提供额外的信息，有助于更全面地了解疾病的遗传基础。贼终的决定应该由医生和遗传咨询师根据具体情况来做出。