【广东会GDH基因检测】胰腺母细胞瘤基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：云南省临沧市天赋基因检测评估示范基地。消化道肿瘤基因检测中的胰腺母细胞瘤基因检测是通过基因序列测试分析一种非常罕见的儿童肿瘤，它起源于胰腺的上皮外分泌细胞。 胰腺母细胞瘤是幼儿中最常见的恶性胰腺肿瘤，平均诊断年龄为 5 岁。 它生长缓慢，表现形式多样且通常不具体。其他成熟基因检测项目：循环IgG1水平升高全外显子基因检测, 淋巴细胞凋亡减少基因检测是检查什么

基因检测导读：

胰的临床研案与基因检测尝试: 来自内蒙古自治区呼伦贝尔市扎兰屯市磨菇气镇的那启靖（化名）在黑龙江中医药大学附属第一医院被医生诊断为胰腺母细胞瘤(PB)。《Journal of Gastric CancerOpen Access》多学科临床主任共同认为，胰腺母细胞瘤(PB)的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

胰腺母细胞瘤,PB,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生胰腺母细胞瘤(PB)医师会怀疑以下疾病类型：胰腺母细胞瘤(PB)是一种极为罕见的胰腺肿瘤，常见于婴幼儿。 它占胰腺肿瘤的不到 1%。 胰腺母细胞瘤(PB)的临床表现多样且非特异性，导致其与其他腹膜后肿瘤难以鉴别。 生物侵袭性和血清甲胎蛋白 (AFP) 水平升高显示出与肝母细胞瘤的相似性。 CT和MRI的影像学特征有助于其与胰腺实性假乳头状肿瘤鉴别。 因此，胰腺母细胞瘤(PB)的诊断依赖于其独特的组织学特征。

怎样才能诊断正确？

HP:0100757

表型描述

A rare pediatric carcinoma of the pancreas.

胰腺母细胞瘤基因检测案例的影像学、组织病理学和免疫组织化学特征。(a) CT 显示胰头部有一个 7.6 × 7.5 cm 的肿块，伴有絮状钙化和边缘清晰。 (b) 第三周期化疗后，CT 显示 5.5 × 4.7 cm 低回声肿块，其特征为不规则、边缘清晰和点状高回声。 (c) CT 显示肿瘤大小在第四个周期后减小到 3.5 × 3.1 cm。 (d) 术后CT无残留肿瘤或反复。 (e) PET-CT显示周围十二指肠肝、胆囊、胃壁被肿瘤压迫，根据多学科建议经腹腔镜手术进行肿瘤活检。 (f) 肿瘤细胞呈现出腺泡、实体或小梁结构的类器官排列。显示鳞状小体（苏木精和曙红，原始放大倍数 × 400）。肿瘤细胞的免疫组织化学染色显示 CK7 (g)、胰蛋白酶 (h)、绒毛蛋白 (i) 的阳性表达和 SYN (j) 的局部阳性表达。鳞状细胞显示 CK5 (k) 的阳性表达。 Ki67 揭示了肿瘤的增殖指数 (l)。（参见：Transl Oncol. 2022 Apr; 18: 101359.）
 

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