【广东会GDH基因检测】腹膜后纤维化基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：广西壮族自治区崇左市基因检测临床应用试点。腹膜后纤维化基因检测描述了一例伴有大量皮肤受累、腹膜后纤维化和雷诺现象的 H 综合征病例。在这一致病基因鉴定基因解码的病例中，父母为近亲结婚的48岁男子，先进表现为尿量减少，大腿内侧皮肤硬化，身材矮小（142cm，47kg）。患者1岁起听力下降，第二性征未发育。计算机断层扫描显示主动脉周围纤维化、双侧输尿管狭窄、肾积水和生发索硬化。腹膜后肿块的活检显示显着的纤维化和慢性炎症细胞。皮损活检显示真皮层有粗胶原束，淋巴组织细胞浸润有大量浆细胞。 C-反应蛋白、血管内皮因子、转化生长因子-β和可溶性白细胞介素-2受体等血清炎症标志物升高。泼尼松龙可有效治疗皮肤损伤和降低血清炎症标志物。经过长时间的随访，获得了患者的基因组 DNA，WES基因检测结果在外显子 5 中发现了一个纯合突变，c.625G>A，该突变导致患者甘氨酸向精氨酸的转变，p.Gly208Arg，但在另外 50 名健康人的 DNA 样本没有基因检测到这一突变。这是一例伴有雷诺现象和腹膜后纤维化的H综合征病例，也是在英文发表的著作中报道的SLC29A3基因发生新突变的H综合征病例。其他成熟基因检测项目： 特异性抗体循环水平降低基因检测公司排名国内

基因检测导读：

腹膜后纤维化基因检测采用什么仪器: 来自青海省海南州共和县铁卜加草改站的伯绍绮（化名）在乌鲁木齐市友谊医院乌鲁木齐市第三医院被医生诊断为腹膜后纤维化。研读《Clinical EndoscopyOpen Access》，腹膜后纤维化的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

腹膜,后纤维化,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生腹膜后纤维化医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0005200

表型描述

 

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