【广东会GDH基因检测】肝脏肉碱水平降低基因检测 Decreased carnitine level in liver

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：广西壮族自治区崇左市基因检测临床应用试点。原发性肉碱缺乏症 (PCD) 是导致脂肪酸氧化缺陷的肉碱循环障碍。 当肉毒碱不能被输送到细胞内时，脂肪酸氧化就会受到损害，从而导致多种症状，如慢性肌肉无力、心肌病、低血糖和肝功能障碍。 不同原发性肉碱缺乏症病例的临床表现和转归因患者而异。 广东会GDH基因记录的重点是两个患有原发性肉碱缺乏症的姐妹。 妹妹患有顽固性癫痫，姐姐患有可逆性代谢性心肌病。 在家族内通过基因检测调查了 SLC22A5 基因的潜在突变，并在四个家族成员中发现了无义突变 [c.760C>T (p.R254X)]。 两姐妹携带纯合突变，而她们的父母则呈现杂合突变。 代谢疾病筛查显示两姐妹的血浆游离肉碱水平较低 (<5 µmol/l)。 他们父母的血浆游离肉碱水平正常，并且他们没有症状。 两名患者的原发性肉碱缺乏症使用口服左卡尼汀进行治疗。 经过 3 个月的治疗，姐姐的代谢性心肌病有所改善。 然而，妹妹的癫痫在口服抗癫痫药物治疗一年零八个月后反复，经右脑切除后癫痫终于得到控制。 广东会GDH基因检测的记录表明，同一家庭内的原发性肉碱缺乏症患者所呈现的临床表现是不同的。 结果表明，在发生不可逆的器官损伤之前，应尽快开始补充左卡尼汀治疗。 此外，补充肉碱后代谢失代偿和心肌功能得到改善。 严重病变单侧脑切除联合肉碱补充和抗癫痫治疗可能是治疗PCD伴难治性癫痫并发症的有效方法。其他成熟基因检测项目：特异性抗体循环水平降低基因检测公司排名国内。

基因检测导读：

肝脏肉碱水平降低基因检测是采用高通量测序进行的吗？来自山东省威海市乳山市白沙滩镇的莘婉琬（化名）在首都医科大学附属北京天坛医院被医生诊断为肝脏肉碱水平降低。《Visceral MedicineOpen Access》调查数据指示，肝脏肉碱水平降低的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

肝脏肉碱水平降低,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生肝脏肉碱水平降低医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0045061

表型描述

 

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