【广东会GDH基因检测】环状胰腺基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：河北省保定市基因检测中心。广东会GDH基因检不则报告了一名 8 岁女孩，头发稀疏，球鼻，上唇薄，眉毛宽阔，双手/脚趾指骨异常，多发性外生疣，轻度智力障碍和严重营养不良。 此外，患者还患有环状胰腺，这是 TRPS II 患者罕见的共存特征。通过阵列比较基因组杂交 (aCGH) 检测到涉及 8q23.3-q24.12 的连续 5.47 Mb 缺失，导致 10 个蛋白质编码基因、1 个长链非编码 RNA 和 1 个 microRNA 的单倍体不足。 定量 PCR (qPCR) 检查证实了患者的 DNA 拷贝减少了一半，而父母双方的表达正常，表明缺失是从头开始的，而突变是有效外显的。其他成熟基因检测项目：丙种球蛋白血症遗传严重吗？, 染色体断裂风险检测

基因检测导读：

环状胰腺基因测试的积极面: 来自广西壮族自治区贵港市港北区根竹乡的晁名伦（化名）在哈尔滨市儿童医院哈尔滨市儿童疾病防治中心被医生诊断为环状胰腺。研究《BMJ Open GastroenterologyOpen Access》，环状胰腺的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

环状胰腺,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生环状胰腺医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0001734

表型描述

A congenital anomaly in which the pancreas completely (or sometimes incompletely) encircles the second portion of duodenum and occasionally obstructs the more proximal duodenum.