【广东会GDH基因检测】菲佛氏综合征(Pfeiffer Sydrome)基因解码、基因检测

基因解码导读：

Pfeiffer氏综合症是英文疾病名称Pfeiffer syndrome的中文翻译，又叫5型尖头并指综合征，诺阿克综合征，简称ACS V或ACS 5。它是一种因为基因突变缺陷所引起的疾病，特征为桡侧指宽而短，拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形，而大多数为散发性或偶发性个案。症状特征描述颅缝早闭：颅缝过早闭合，以致脑无法正常生长而颅形异常，有中度到严重度的变化。高且突出的前额 冠状缝+矢状缝颅缝早闭尖头畸形。

什么样的人应当做Pfeiffer氏综合症基因解码、基因检测？

颅缝早闭 （Craniosesynostosis ）：

颅缝过早闭合，以致脑无法正常生长而颅形异常，有中度到严重度的变化。高且突出的前额 冠状缝 + 矢状缝颅缝早闭 ；

尖头畸形：

颅狭小，颅呈锥形或异常尖；

并指(趾) （Syndactyly ）：

第2及第3并指(趾)畸形；

脸部特征

平坦的脸合伴有上颔骨的发育不全与凸下颔相关 低位耳 中度听力丧失 眼睛下斜 眼睑有深长裂缝 突出的眼睛 两眶距离过远 斜视 鼻梁扁平 鸟喙形般的嘴 高拱的下颚 拥挤的牙齿；

其他特征 

指(趾)：

通常为畸形短宽的拇指与大的脚趾(发育不全、重复的、缺少的)及拇趾偏离其他趾向中线内翻；

神经学的：

大多数患者皆有正常智力，也许会有水脑或癫痫等伴发症；

Pfeiffer氏综合症常规临床检查

一般依靠医生的经验进行诊断。也可通基因测试进行诊断。

Pfeiffer氏综合症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以引起Pfeiffer氏综合症的致病基因 ，Pfeiffer综合征最常见的原因是F***基因的突变。FGFR1基因的突变导致了一小部分1型Pfeiffer综合症病例。这种基因的突变与2型或3型没有关联。

F***1和F***2基因分别为制造成纤维细胞生长因子受体1和2提供了指令。在它们的多种功能中，这些蛋白信号未成熟的细胞在胚胎发育过程中变成骨细胞。F***1或F***2基因的突变改变了各自蛋白的功能，导致长时间的信号传导，这可以促进颅骨的早期驳倒，影响手脚骨骼的发育。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Pfeiffer氏综合症是常染色体显性遗传模式下遗传的，这意味着每个细胞中两个等位基因的中任何一个拷贝发生突变足以引起疾病。

Pfeiffer氏综合症基因解码可以区分：

• 颅缝早闭
• 并指畸形
• 面部畸形

Pfeiffer氏综合症的其他名字

• 尖头并指综合征5型（acrocephalosyndactyly,5型）
• ACS V
• ACS 5
• 颅面骨骼皮肤发育不良
• Noack综合症
•  

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其他疾病的基因解码、基因检测

广东会GDH基因通过致病基因鉴定基因解码技术提供近3万多种疾病的基因解码、基因检测。致病基因基因鉴定基因解码技术的优势在于可以发现未经报道的、罕见的疾病。以下是广东会GDH基因疾病举例：
霍奇金淋巴瘤基因解码、基因检测
Carpenter 综合征基因解码、基因检测
鼻咽癌基因解码、基因检测
小细胞肺癌基因解码、基因检测
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测
WBS重复综合征（WBS duplication syndrome）基因解码、基因检测
7q11.23重复综合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解码、基因检测
威廉姆斯-伯伦综合征（Williams-Beuren syndrome）基因解码、基因检测

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