【广东会GDH基因检测】高钾性周期性麻痹基因解码、基因检测

 

基因解码导读

高钾性周期性麻痹英文名称为Hyperkalemic periodic paralysis，又称为遗传性发作性无力症、家族性高血钾性周期性麻痹、遗传性周期性麻痹 ，是以反反复作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病，依发作时血清钾浓度分为高钾型（hyperKPP）、正常血钾型(normoKPP)及低钾型周期性麻痹（hypoKPP）三种类型。

什么样的人应当做高钾性周期性瘫痪基因解码？

高钾性周期性麻痹是一种会引起极度肌肉无力或瘫痪的疾病，通常开始于婴儿时期或幼儿时期。大多数情况下，这些发作包括暂时不能移动手臂和腿上的肌肉。直到成年中期，发作的频率才会增加，之后发作的频率就会减少。引发疾病的因素包括运动后的休息，富含钾的食物，如香蕉和土豆，压力，疲劳，酒精，怀孕，暴露在寒冷的温度下，某些药物，以及经期禁食。肌肉强度通常在攻击之间恢复正常，尽管很多受影响的人会经历轻微的肌强直，尤其是脸部和手部的肌肉。
   大多数患有高血钾周期性麻痹的人在发作时血液中的钾含量会增加。当虚弱或瘫痪的肌肉释放钾离子到血液中时，就会导致高钾血症。在其他情况下，攻击与正常血钾水平有关。摄入钾能引发受影响的人的攻击，即使血液中的钾含量没有上升。

高钾性周期性瘫痪的临床诊断检测？

1.变性液相色谱（DHPLC）技术

高钾性周期性瘫痪的其他名字

• 遗传性发作性无力症（adynamia episodica hereditaria）
• 家族性高血钾性周期性麻痹（familial hyperkalemic periodic paralysis）
• 遗传性周期性麻痹（Gamstorp disease）
• Gamstorp episodic adynamy
• hyperKPP
• hyperPP
• 原发性高钾性周期性麻痹(primary hyperkalemic periodic paralysis)

 

高钾性周期性瘫痪基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以导致这种疾病的致病基因，S***A基因的突变可导致高钾周期性麻痹。S***A基因提供了制造一种蛋白质的指令，这种蛋白质在用于运动的肌肉(骨骼肌)中起着至关重要的作用。要使身体正常运动，这些肌肉必须收缩并协调地放松。促使肌肉收缩的变化之一是带正电荷的原子(离子)(包括钠)流入肌肉细胞。S***A蛋白形成控制钠离子流入这些细胞的通道。
    S***A基因的突变改变了钠通道的正常结构和功能。改变后的通道打开的时间过长或关闭的时间不够长，从而使更多的钠离子流入肌肉细胞。钠离子的增加引发肌肉细胞中钾离子的升高，从而导致更多的钠通道打开，并刺激更多的钠离子流入这些细胞。这些变化主要是由于运输减少了骨骼肌的收缩能力，导致肌肉无力或瘫痪。

在30%到40%的病例中，高血钾周期性麻痹的原因尚不清楚。其他未被识别的基因的变化很可能会导致这种疾病。

高钾性周期性瘫痪是在常染色体显性模式中遗传的。父母一方患病，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

高钾性周期性瘫痪基因解码可以区分的疾病类别

• 迟缓性瘫痪
• 周期性麻痹

基因解码可以分析的疾病种类

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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