• SCA2

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调2型。A***2基因突变导致SCA2。A***2基因提供了制造一种叫A***2的蛋白质的指令。这种蛋白质遍布全身，但其功能尚不清楚。A***2存在于细胞内的液体中(细胞质)，它似乎与一种称为内质网的细胞结构相互作用。内质网参与蛋白质的生产、加工和运输。研究人员认为，A***2可能参与了RNA的处理，RNA是DNA的一种近亲。A***2也被认为在从RNA (DNA遗传信息的翻译)中产生蛋白质的过程中起作用。

引起SCA2的A***2基因突变涉及一个DNA片段，称为aCAG三核苷酸重复。这个片段由一系列的三个DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，CAG片段在基因内大约重复22次，但在不引起任何健康问题的情况下，它最多可丧失31次。在A***2基因中有32个或更多CAG重复的个体发展为SCA2。32或33次重复的人

SCA2最早出现在成年后期，而45次以上反复出现的人通常在青少年时期出现症状和体征。

目前还不清楚异常长的CAG片段如何影响A***2蛋白的功能。这种异常的蛋白质显然会导致细胞死亡，因为患有SCA2的人大脑不同部位的脑细胞会消失。随着时间的推移，脑细胞的丧失导致SCA2的运动问题。

这种疾病是以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中被改变的基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。受影响的人通常从一个受影响的父母那里继承改变的基因。然而，有些患有SCA2的人没有患有这种疾病的父母。在A***2基因中，CAG重复次数增加，但没有发展为SCA2的个体，有孩子患上这种疾病的风险。

随着A***2基因的改变从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象被称为预期。当A***2基因从一个人的父亲那里继承(父系遗传)时，预期会比从一个人的母亲那里继承(母系遗传)时更加突出。

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• 弓形足
• 视神经萎缩
• 脊柱侧弯
• 心肌病

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