舍格伦-拉松综合征是英文疾病名称Sjogren-Larsson syndrome的中文翻译。在广东会GDH基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，患者具有干燥、鳞状皮肤（鱼鳞病），同时显现出神经系统和眼部异常。疾病症状在儿童早期出现，但是并不随着年龄的增长而恶化。这是由基因突变引起的按照常染色体隐性方式遗传的疾病。

携带有导致这一疾病发生的基因的夫妻虽然表现正常，但是怀孕后，婴儿易出现早产。胎儿出生时，皮肤是红色的（红斑），但在婴儿期后期，皮肤变得干燥、粗糙，并带有褐色或黄色的鳞片。常出现轻度至重度瘙痒（瘙痒）。这些皮肤异常通常在全身出现，其中颈部、躯干和四肢末端最为严重。而面部通常不受影响。

基因解码技术同时发现，同样的致病基因还会导致患者出现神经和精神方面的问题，成为选择舍格伦-拉松综合征基因解码的一个指标。患者同时会患脑白质病，患者体内的脑白质发生改变。脑白质是神经纤维外的种保护性物质，在体内神经活动中起保护神经电信号传播的作用。脑白质损伤是这类患者出现神经问题的原因。在儿童早期，患者有轻度到重度智力障碍。表现为说话困难或发音延迟，只能说短的句子或者不能说出清晰的单字。携带有这种致病基因的人，很少有智力正常的人。有超过40%的人会出现癫痫。

患者也会因为肌肉僵硬（痉挛）而使诸如爬行、走路等运动技能发育延迟。肌肉僵硬通常出现在腿上，在极少数情况下出现在手臂。患者大约有一半需要使用轮椅。其他人则需要其他的支撑。在对患者进行眼底检查时，会发现眼眼后方有闪亮的白点，这是因为在眼睛后面的视网膜组织中存在微小晶体。这些白点在患者很小的时候就会发现。患者常常近视和畏光。

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