遗传病、罕见病基因检测导读:Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson Syndrome)也称为慢性特发性黄疸、遗传性结合胆红素增高I型,为常染色体隐性遗传疾病,常见于青年人,广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码能够为Dubin-Johnson综合征患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供最明确的指导。
案例分享
2017年7月,广东会GDH基因解码研究中心接收到来自湖北武汉的黄疸患者的血液样本。
患者情况:患者陈晨(化名),男,34岁,出生后便有皮肤、巩膜黄染,一直未曾退去,无其他不适,多处求医未见好转,现面临生育很担心遗传给后代。近日陈先生出现全身乏力、腹部不适等症状,就诊于当地医院,检查显示肝功能提示总胆红素和直接胆红素均偏高,综合陈先生的陈述医生怀疑陈先生患的是较为罕见的Dubin-Johnson综合征,为此联系广东会GDH基因进行致病基因鉴定。
基因解码:广东会GDH基因工作人员采集了陈先生的血液样本进行检测分析,基因解码结果显示:陈先生的AB**2基因发生纯合突变,为Dubin-Johnson综合征的致病基因。
基因解读与遗传咨询:该病为常染色体隐性遗传模式遗传,若陈先生的爱人该基因正常的情况下,后代不会发病,广东会GDH基因专家建议陈向医生咨询,进行针对性的治疗,能够有效的提高预后效果和生活质量。
疾病介绍
Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson Syndrome)也称为慢性特发性黄疸、遗传性结合胆红素增高I型,主要症状为轻度或中度黄疸,且容易反复,大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸,且是先进特征,个别患者可能会出现轻度腹痛、恶心、呕吐、虚弱乏力和食欲不振。与Rotor综合征非常相似,需要特定方法进行区分。Dubin-Johnson综合征与Gilbert综合征、Rotor综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型,构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
发病原因
基因解码研究人员发现Dubin-Johnson综合征是由AB**2基因的突变引起的。AB**2基因突变导致产生具有降低或缺乏活性的蛋白质,不能有效地将物质转运出细胞,会影响胆红素进入胆汁,导致胆红素在体内积聚,引起高胆红素血症。患者肝脏色素沉着也是由于不同物质的累积导致。
临床表现
根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录,除黄疸外,在大多数Dubin-Johnson综合征患者中,某些沉积物会在肝脏中积聚,但不会损害肝功能,当用医学成像观察时,沉积物使肝脏呈现深粉色或黑色。极个别患者在出生后不久就出现黄疸,且患儿通常也有肝脏肿大,产生和释放胆汁的能力严重下降。但随着孩子长大,肝脏问题会消失,在以后的生活中没有任何相关的健康问题。
因为Dubin-Johnson综合征的临床症状与Rotor综合征相似,但可以通过如下方法区分:
1、Dubin-Johnson综合征的肝脏有黑色素沉着,而Rotor综合征没有;
2、Dubin-Johnson综合征无法通过口腔胆囊造影让胆囊可视化,而Rotor综合征可以;
3、可以通过检查尿液中总粪卟啉含量,正常为Dubin-Johnson综合征,Rotor综合征会变高;
4、可通过致病基因鉴定进行分析,两种疾病分别由不同的基因突变引起,通过分析基因序列信息可以进行区分。
Dubin-Johnson综合征致病基因鉴定
“广东会GDH基因Dubin-Johnson综合征致病基因鉴定”采用广东会GDH基因独有的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,正确分析导致Dubin-Johnson综合征发生的致病基因,实现对Dubin-Johnson综合征的正确诊断与分型:
(1)对于未发病人群,提示个体Dubin-Johnson综合征发病风险,帮助及早预防,调整心理和环境因素,有效避免Dubin-Johnson综合征的发生;
(2)对于患病人群,找到Dubin-Johnson综合征发病的基因原因,选择最有效、有针对性的治疗药物,正确治疗;
(3)对于有Dubin-Johnson综合征家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止Dubin-Johnson综合征致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患有Dubin-Johnson综合征。
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预防及治疗
可通过致病基因鉴定基因解码分析基因序列与临床检查确诊Dubin-Johnson综合征,根据基因信息可指导生育后代。Dubin-Johnson综合征一般无需特殊治疗,患者反反复作黄疸或症状加重,可能会因饮酒、药物、感染、妊娠等影响到了肝脏所引起,严重时会影响大脑和其他器官,如核黄疸导致的运动障碍。
适用人群
哪些人群需要进行Dubin-Johnson综合征致病基因鉴定?
1、 有Dubin-Johnson综合征相关临床表型的患者;
2、 有Dubin-Johnson综合征相关临床表型的疑似患者;
3、 有Dubin-Johnson综合征家族史的人群;
4、 生育过Dubin-Johnson综合征患儿的夫妇;
5、 想了解自身患Dubin-Johnson综合征风险的人群;
6、 Dubin-Johnson综合征高发地区人群。
样本类型
参考文献
1、PaumgartnerG.Biliary physiology and disease: reflections of a physician-scientist.[J].2010,4(4).
2、FranK M,DossMO.Relevance of urinarycoproporphyrin isomers in hereditaryhyperbilirubinemias[J].1989,22(03).
3、甘雨,张鸿飞,朱世殊,等.Dubin-Johnson综合征临床特点分析[J].中国全科医学,2011,(18).
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