【广东会GDH基因检测】X-连锁先天性肾上腺发育不全基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁先天性肾上腺发育不全是英文X-linked adrenal hypoplasia congenita的中文翻译。它是由于身体多个部位尤其是肾上腺发育不全，导致激素分泌和功能不足。疾病可在婴幼儿发生，表现为呕吐、厌食。与多种其他疾病征兆类似。但是该病常致人死亡。通过致病基因鉴定基因解码，可以找到病因，及时进行针对性治疗。

什么样的人应当做X-连锁先天性肾上腺发育不全基因解码、基因检测？

X-连锁肾上腺先天性发育不全主要发生在男性。它主要与身体上的多个激素分泌（内分泌）组织有关，尤其是特别是位于每一个肾脏顶部的小腺体为肾上腺。这些腺体产生多种激素，调节体内许多重要功能。这种疾病的主要症状之一是肾上腺功能不全，肾上腺不能产生足够的激素。肾上腺功能不全通常始于婴儿期或儿童期，可引起呕吐、进食困难、脱水、极低血糖（低血糖）和休克。如果未经治疗，这些并发症往往危及生命。受影响的男性也可能缺乏雄性激素，导致生殖器官发育不全，睾丸不能下垂，形成隐睾，青春期发育延迟，无法生育父亲（不育）。这些特征被称为性腺功能减退性腺功能减退症。即使在同一家庭，发病时间和严重程度可以不同。。

 

X-连锁先天性肾上腺发育不全的常规临床检查

 

X-连锁先天性肾上腺发育不全

• 致病基因鉴定：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，可以知道导致这一疾病发生的致病基因。这些基因发生突变后，会导致X-连锁肾上腺增生。其中的一个基因指导合成一种蛋白质，这种蛋白质在多种激素分泌组织的发育和功能的正常发挥中具有重要的作用，这些组织包括肾上腺、大脑中的海马和垂体、性腺（男性是睾丸，女性是卵巢）。这些组织分泌的激素控制和影响身体的多种功能。有些突变导致产生没有功能的蛋白质。另外一些突变使得整个基因丧失。使得这一重要蛋白质缺乏，破坏了这些激素分泌组织的发育和功能的正常发挥。这些是这一疾病的各种病征的内大原因。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁肾上腺增生是X连锁隐性遗传。导致这一疾病发生的基因位于X染色体上，X染色体是决定人体性别的两条染色体之一。其中的女性有两条X染色体。父母正常，由于这一致病基因是X连锁隐性遗传，在没有基因解码的情况下，如果母亲携带有这个基因，会生育带病的男孩。如果一胎有病，通过基因解码可以指导生育二胎正常男孩。

X-连锁先天性肾上腺发育不全基因解码可以区分：

男性不育

先天性肾上腺皮质增生；

隐睾症。

X-连锁先天性肾上腺发育不全的其他名字

• 先天性肾上腺发育不全
• X-连锁 AHC

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