【广东会GDH基因检测】PPM-X综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

PPM-X综合征是英文PPM-X syndrome的中文翻译。疾病的主要特征有：精神病（最常见的是双相性精神障碍）、帕金森病式运动异常、具有语言发展障碍的轻度到重度智力残疾。其他症状可能包括肌肉僵硬（痉挛状态），反射过度和异常小头（小头畸形）。 男性患者可能有睾丸增大（巨睾症）。 并非所有的人都有这些症状，但大多数患有智力障碍。 男性患者病情常重于女性。女性通常只有轻度的智力残疾或学习障碍。

什么样的人应当做PPM-X综合征基因解码、基因检测？

广东会GDH基因提示这种病的患者一般是男孩。精神病（最常见的是双相性精神障碍）、帕金森病式运动异常、具有语言发展障碍的轻度到重度智力残疾。其他症状可能包括肌肉僵硬（痉挛状态），反射过度和异常小头（小头畸形）。 男性患者可能有睾丸增大（巨睾症）。 并非所有的人都有这些症状，但大多数患有智力障碍。 男性患者病情常重于女性。女性通常只有轻度的智力残疾或学习障碍。

PPM-X综合征常规临床检查

PPM-X综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致PPM-X综合征。其中的个一致病基因编码控制合成一个蛋白质，该蛋白质对于大脑功能至关重要。基因解码发现，这种蛋白质具有多种功能，包括通过关闭不再需要活性的基因。在维持神经细胞之间的连接（突触）中起作用。 还可以控制神经细胞中某些蛋白质的不同形式的产生。基因突变导致人体不能产生具有正常结构与功能的蛋白质，破坏了神经细胞的正常功能，影响了蛋白质与DNA的结合（结合），从而使人体的基因表达出现异常，导致疾病的发生。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，PPM-X综合征是以X连锁模式以遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，如果只有一个拷贝都必须发生突变，病情会较轻或者不显示症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

PPM-X综合征基因解码可以区分：

• RET综合症斜眼
• 非典型性RET综合症
• 双相性精神病
• 小头畸形
• 巨睾症

PPM-X综合征的其他名字

• MRXS13
• PPMX
• X-连锁智力障碍13征侯群

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