【广东会GDH基因检测】X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调是英文X-linked sideroblastic anemia and ataxia的中文翻译。其主要特征是中度贫血和早发性脊髓小脑综合征。主要表现为延迟行走、在儿童早期出现的共济失调、偏侧畸形和运动障碍。如果有意向震颤，征状轻微；构音障碍为轻度至中度严重。共济失调为非进行性或缓慢进行性。上肢运动神经元（UMN）在腿部的迹象，表现为轻快的深部肌腱反射，不持续的踝阵挛，和无法辨明的伸肌足底反应。需要拐杖或轮椅。可能会有眼球震颤和弱视。轻度学习障碍和抑郁症。中度低色素和微囊性贫血。妇性携带者，神经功能表现正常，轻微的血液学异常。

什么样的人应当做X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调基因解码、基因检测？

广东会GDH基因提示这种病的患者一般是男性。X连锁铁粒幼细胞性贫血和共济失调的特征是称为铁粒幼细胞性贫血的血液病和称为共济失调运动功能障碍。铁粒幼细胞性贫血是红细胞生成细胞不能产生足够的血红蛋白，这是血液中携带氧气的蛋白质。X连锁铁粒幼细胞性贫血和共济失调患者的成熟红细胞比正常（微囊）小，由于血红蛋白不足而出现苍白（低色素）。这种紊乱也会导致铁在红细胞中的异常积累。存在于骨髓中的铁负载红细胞被称为环状成铁细胞。疾病因此而得名。与其他形式的铁粒幼细胞性贫血不同，X连锁铁粒幼细胞性贫血和共济失调体内的铁的积聚不会达到危险的程度。贫血通常是温和的，通常不会引起任何症状。X连锁铁粒幼细胞性贫血和共济失调导致小孩在早期出现平衡和协调障碍。共济失调主要影响躯干，使它难以坐下，站立，独立行走。除了共济失调，还难以协调动作，判断距离或比例（运动障碍），并且很难做出快速、交替的运动。也会有轻度的言语困难（构音障碍）、震颤和眼球运动异常。

X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调常规临床检查

• Ataxia与不协调。
• 上运动神经元（UMN）征象（即，深部肌腱反射，踝关节不稳定，跖屈或跖伸肌反应）
• 轻度无症状低色素微囊性贫血
• • 红细胞压积范围为26%～35%。
  • 平均红细胞体积（MCV FL）低
  • 男性患者血涂片：（1）微核和低红色红细胞具有明显的红细胞增多症、网状红细胞增多症；（2）帕彭海默体（铁包涵体在更成熟的红细胞中）。
  • 骨髓检查显示有铁成釉细胞增多。注：血清铁参数正常。
  • 全血总红细胞原卟啉（TEP）和锌红细胞原卟啉（ZnEP）的高水平进一步支持诊断

X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调。其中一个基因控制对血红素产生起重要作用的一个蛋白质。血红素是血红蛋白蛋白的一部分，对整个身体供氧至关重要。它也在某些含有铁和硫原子簇的蛋白质的形成中起作用。基因解码发现，这一蛋白有助于维持红细胞的铁平衡（铁稳态）。基因改变会改变这一蛋白质的结构，破坏其在血红素生成和铁稳态中的作用。导致血红素不能正常产生，血红蛋白不足，从而产生贫血。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调基因解码可以区分：

• 贫血
• 共济失调

X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调的其他名字

• XLSA/A

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