【广东会GDH基因检测】X-连锁血小板减少症基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁血小板减少症是英文X-linked thrombocytopenia的中文翻译。是一种血小板数量减小、形状变小的疾病。患者皮肤容易有伤痕。在小的创伤或伤时，会出现流血不止的情况。自发性脑出血会为患者带来致命危险。由于患者的免疫系统出现障碍，会患肿瘤和自身免疫性疾病。

什么样的人应当做X-连锁血小板减少症基因解码、基因检测？

广东会GDH基因提示这种病的患者一般是男性。这种病属于血液病，血液内血小板数量异常。血小板是参与血液凝固的一种细胞碎片。在这种病情下，血小板的大小也小一些，称为微小血小板减少症。患者极易擦伤，即使在轻微创伤或者甚至是没有创伤的情况下，也会持续出血（自发性出血）。自发性脑出血会导致生命危险。皮肤上会有红斑、刺激性皮肤（湿疹），容易感染。严重时，会得癌症或自身免疫性疾病，这是人体的免疫系统发生故障并攻击身体自身的组织和器官发生的疾病。有些人患有轻度的称为间歇性血小板减少症的病症。这些个体的血小板正常，但时不是会出现血小板减少。

 

X-连锁血小板减少症常规临床检查

• 严重的血小板减少症（＜70000血小板/mm3）
• 血小板体积小（平均血小板体积低于实验室平均值>2SD）
• 在婴幼儿或儿童早期反复细菌或病毒感染
• 皮肤红斑
• 自身免疫疾病

X-连锁血小板减少症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁血小板减少症。其中一个基因编码控制一个蛋白质的合成，这种蛋白质存在于所有血细胞中，参与从血细胞表面向肌动蛋白细胞骨架传递信号，肌动蛋白细胞骨架是组成细胞结构框架的纤维网络。 这个蛋白质传递的信号在需要时激活细胞并触发其移动并附着于其他细胞和组织（粘附）。在保护身体免受感染的白血细胞中，这种信号允许肌动蛋白细胞骨架建立细胞与侵入物（免疫突触）之间的相互作用，并使免疫细胞攻击这些侵入物质。基因解码发现，当这些基因发生突变时，人体不能产生这种蛋白质，或者产生的是结构和功能都发生变化的蛋白质，不能有效地将信号从细胞膜转运至肌动蛋白细胞骨架，影响血小板的生成，降低人体对外来入侵者免疫反应，引起肿瘤、感染，湿疹和自身免疫性疾病。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁血小板减少症是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。少数具有两个基因突变的女性具有较轻的疾病特征，包括肌肉痉挛和偶尔的震颤。研究人员认为，女性较温和的体征和症状可能与低雄激素水平有关。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

X-连锁血小板减少症基因解码可以区分：

• 自身免疫性疾病
• 脑溢血

X-连锁血小板减少症的其他名字

• 血小板减少症1型
• XLT

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