【广东会GDH基因检测】华法林敏感性基因解码、基因检测

基因解码导读：

华法林敏感性是英文Warfarin sensitivity的中文翻译，它又叫香豆素敏感性（coumadin sensitivity），华法令反应性。由于人体的基因不一样，不同的人对华法令这种药物反应和使用效果不同。华法令用来预防心脏瓣膜病患者因置换心脏瓣膜引起的血凝，预防心律不齐、有心脏病发作史、中风患者的血液形成血液凝块，先前血栓的患者使用法华令以避免再次形成血栓。华法令抗性基因解码可以指导选择是否使用这种药物，以及使用这种药物的最佳浓度。

什么样的人应当做华法林敏感性基因解码、基因检测？

华法林抗药性是指患者药物华法林具有高耐受性。华法林是一种抗凝血剂，它可以使血液变稀，防止形成血块。华法令通常用于预防心脏瓣膜病患者因置换心脏瓣膜，心律不齐（心房颤动）或有心脏病发作史、中风患者形成血液凝块，先前血栓的患者的在手臂或腿部静脉再次形成血栓。有两种类型的华法林抗性：不有效型和有效型。那些华法林抗药性不有效的人可以通过高剂量的华法林获得华法林治疗的效果。无论剂量有多高，有效华法林抗性的患者对华法林治疗无效。如果华法林抗性的患者需要华法林治疗，对其开服平均剂量，他们仍将仍将受到血凝块带来的风险。这两种类型的华法林耐药性与华法林进入人体的后作用与代谢有关。在一些抗华法林药物的人群中，他们的血液凝固过程对药物没有有效反应。其他具有这种抗药性的人迅速分解（代谢）华法林，所以药物很快被他们的身体代谢分解;这些人被归类为华法林的“快速代谢者”。这些异常过程的严重程度决定了华法林抗性是完整还是不完整。华法林抗药性似乎不会引起与华法林药物治疗相关的任何健康问题。

华法林敏感性常规临床检查

华法林敏感性基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了引起华法令抗性的基因。许多基因参与华法林的代谢，决定华法令在体内的作用效果。广东会GDH基因解码发现，其中的一个常见于人群中的V***1基因和细胞色素C蛋白编码基因的序列变化可以解释大约30%的华法令效果的不同。细胞色素蛋白在体内负责分解某些药物，包括华法林。它的基因序列的变化导致酶的活性降低，减缓华法林的机体代谢。 因此，该药物在体内保持较长时间的活性，增加华法林的敏感性。V***1基因控制编码合成维生素K环氧化物还原酶。 它激活凝血过程中的凝血蛋白。华法林通过与蛋白质复合物结合来抑制这个酶的作用，并阻止它与结合蛋白结合并激活凝血蛋白，从而阻止血块形成。这个基因的某些基因序列的变化导致酶的激活功能下降，阻止血凝过程，从而增加华法林的敏感性。虽然特定基因的变化会影响身体对华法林的反应，但许多其他因素，包括性别，年龄，体重，饮食和其他药物，也在身体与这种药物的相互作用中发挥作用。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，华法令敏感性主要按常染色体显性模式遗传。这意味着两个等位基因中的一是抗性基因型足以导致华法林敏感性。 然而，不同的多态性会不同程度地影响华法林的活性。 此外，基因多态性或与华法林耐药相关的多基因多态性的患者对药物的作用具有较低的耐受性，人体需要更长的时间清除药物。

华法林敏感性基因解码可以区分：

• 血友病
• 不有效华法令抗性
• 有效性华法令抗性

华法林敏感性的其他名字

• 香豆素敏感性（coumarin sensitivity）
• 香豆素反应性（coumarin response）

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