【广东会GDH基因检测】尖头并指畸形综合征Ⅲ型基因解码、基因检测

基因解码导读：

尖头并指畸形综合征Ⅲ型是英文疾病名称Saethre-Chotzen syndrome 的中文翻译，尖头并指畸形综合征Ⅲ型是一种遗传疾病，其特征是某些颅骨(颅缝骨)过早融合。这种早期的融合阻止了颅骨正常生长，影响了头部和面部的形状。短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第2、3或第2、3、4指间，并趾常发生于第2、3或第4、5趾间。本病为常染色体显性遗传，外显率较高。

什么样的人应当做尖头并指畸形综合征Ⅲ型基因解码、基因检测？

大多数尖头并指畸形综合征Ⅲ型患者都是有冠状缝线过早地融合颅骨。头骨的其他部分也可能畸形。这些变化会导致一个不正常的头部，一个高额头，一个低额发际线，下垂的眼睑(上眼睑)，宽间距的眼睛，和一个宽阔的鼻梁。脸的一侧可能与另一侧明显不同(面部不对称)。大多数尖头并指畸形综合征患者的耳朵也较小，形状异常。

尖头并指畸形综合征的体征和症状差别很大，甚至在同一家庭中受影响的个体之间也是如此。这种情况会导致手和脚出现轻微的异常，比如每只手的第二和第三根手指之间的皮肤的融合，以及一个宽大的或重复的大脚趾。尽管大多数患有这种疾病的人智力正常，但据报道，他们的发展和学习有困难。尖头并指畸形综合征不常见的体征和症状包括身材矮小、脊柱骨骼异常、听力丧失和心脏缺陷。

罗宾-索拉夫综合症是一种类似于尖头并指畸形综合征的症状，包括颅缝早闭和大脚趾重复。它曾被认为是一种独立的疾病，但被发现是由于同一基因的突变，现在被认为是尖头并指畸形综合征的一种温和变体。

尖头并指畸形综合征Ⅲ型常规临床检查

• 头颅X线正位片
• 头颅CT断层扫描
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尖头并指畸形综合征Ⅲ型基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以引起尖头并指畸形综合征Ⅲ型的致病基因。T***基因的突变会导致尖头并指畸形综合征。T***基因提供了制造在早期发育中起重要作用的蛋白质的指令。这种蛋白质是一种转录因子，这意味着它与DNA的特定区域结合并帮助控制特定基因的活性。T***蛋白在细胞中活跃，在头部和面部产生骨骼、肌肉和其他组织。它也与四肢的发育有关。

T***基因的突变阻止了每个细胞中一个基因拷贝产生任何功能蛋白。T***蛋白的缺乏影响了颅骨、面部和四肢细胞的发育和成熟。这些异常构成了尖头并指畸形综合征的体征和症状，包括某些颅骨的过早融合。

少数尖头并指畸形综合征病例是由于包含T***基因的7号染色体区域的结构染色体异常，如遗传物质的缺失或重排。当尖头并指畸形综合征是由染色体缺失而不是T***基因突变引起时，受影响的儿童更容易出现智力障碍、发育迟缓和学习困难。这些特征在典型的尖头并指畸形综合征中并不常见。研究人员认为，7号染色体上其他基因的缺失可能是这些额外特征的原因。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，尖头并指畸形综合症是在常染色体显性模式下遗传的，这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。在某些情况下，受影响的人从受影响的父母那里继承了突变。其他病例可能是由基因的新突变引起的。这些病例发生在没有家族病史的人身上。

一些有T***突变的人没有尖头并指畸形综合征的明显特征。这些人仍然有传播基因突变的风险，可能会有一个患有颅缝早闭症的孩子以及其他典型的症状和体征。
 

尖头并指畸形综合征Ⅲ型基因解码可以区分：

• 尖头多指并指畸形Ⅱ型
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尖头并指畸形综合征Ⅲ型的其他名字

• 尖头并指畸形综合症III型
• 头畸形
• 颅骨不对称
• 轻微的并指
• ACS3
• Chotzen综合症
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